AUTISMO EM GOIÂNIA

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PALAVRAS DA FONOAUDIÓLOGA E MÃE MARILUCE

Eu não vou mudar meu filho porque é autista; eu prefiro mudar o mundo, e fazer um mundo melhor; pois é mais fácil meu filho entender o mundo, do que o mundo entender meu filho.

ESTOU SEMPRE NA BUSCA DE CONHECIMENTOS PARA AJUDAR MEU FILHO E PACIENTES. NÃO SOU ADEPTA DE NENHUM MÉTODO ESPECÍFICO, POIS PREFIRO ACREDITAR NOS SINAIS QUE CADA CRIANÇA DEMONSTRA. O MAIS IMPORTANTE É DEIXÁ-LOS SEREM CRIANÇAS, ACEITAR E AMAR O JEITO DIFERENTE DE SER DE CADA UM, POIS AFINAL; CADA CASO É UM CASO E PRECISAMOS RESPEITAR ESSAS DIFERENÇAS. COMPARAÇÃO? NÃO FAÇO NENHUMA. ISSO É SOFRIMENTO. MEU FILHO É ÚNICO, ASSIM COMO CADA PACIENTE.
SEMPRE REPASSO PARA OS PAIS - INFORMAÇÕES, ESTRATÉGIAS, ACOMODAÇÕES E PEÇO GENTILMENTE QUE "ESTUDEM" E NÃO FIQUEM SE LUDIBRIANDO COM "ESTÓRIAS" FANTASIOSAS DA INTERNET. PREFIRO VIVER O DIA APÓS DIA COM A CERTEZA DE QUE FAÇO O MELHOR PARA MEU FILHO E PACIENTES E QUE POSSO CONTAR COM OS MELHORES TERAPEUTAS - OS PAIS.

Por Mariluce Caetano Barbosa




COMO DEVO LIDAR COM MEU FILHO AUTISTA?

Comece por você, se reeduque, pois daqui pra frente seu mundo será totalmente diferente de tudo o que conheceu até agora. Se reeducar quer dizer: fale pouco, frases curtas e claras; aprenda a gostar de musicas que antes não ouviria; aprenda a ceder, sem se entregar; esqueça os preconceitos, seus ou dos outros, transcenda a coisas tão pequenas. Aprenda a ouvir sem que seja necessário palavras; aprenda a dar carinho sem esperar reciprocidade; aprenda a enxergar beleza onde ninguém vê coisa alguma; aprenda a valorizar os mínimos gestos. Aprenda a ser tradutora desse mundo tão caótico para ele, e você também terá de aprender a traduzir sentimentos, um exemplo disso: "nossa, meu filho tá tão agressivo", tradução: ele se sente frustrado e não sabe lidar com isso, ou está triste, ou apenas não sabe te dizer que ele não quer mais te ver chorando por ele.

quinta-feira, 6 de outubro de 2011

Evidência para a base genética de autismo: modelos de ratos mostram que o número de cópia Gene Controles estrutura do cérebro e comportamento

Cientistas em Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) descobriram que uma das alterações genéticas mais comuns no autismo - a supressão de um cluster 27 genes no cromossomo 16 - provoca o autismo-como características. Através da geração de modelos do rato do autismo usando uma técnica conhecida como engenharia cromossomo, CSHL Professor Alea Mills e seus colegas fornecem a primeira evidência funcional que herdar menos cópias desses genes leva a características semelhantes às usadas para diagnosticar crianças com autismo. O estudo foi publicado naProceedings of the National Academy of Sciences na edição em linha adiantada durante a semana de 03 de outubro. "As crianças normalmente herdam uma cópia de um gene de cada progenitor. Tínhamos as ferramentas para ver se as mudanças no número de cópias encontradas em crianças com autismo estavam causando a síndrome ", explica Mills. Em 2007, o professor Michael Wigler, também no CSHL, revelou que algumas crianças com autismo têm uma pequena no cromossomo 16, afetando 27 genes em uma região de nossos genomas referido como 16p11.2. A exclusão - que faz com que as crianças herdam apenas uma única cópia do gene do cluster 27 -. É uma das variações mais comuns número de cópia (CNVs) associados com o autismo "A idéia de que essa exclusão pode estar causando autismo foi emocionante", diz Mills."Então nós nos perguntamos se recortando o mesmo conjunto de genes em camundongos teria qualquer efeito." Depois de ratos de engenharia que tinha um defeito de cromossomo correspondente à supressão 16p11.2 humanos encontrados no autismo, Mills e sua equipe analisaram estes modelos para uma variedade de comportamentos, como as características clínicas do autismo freqüentemente variam muito de paciente para paciente, mesmo dentro da mesma família. "Ratos com a supressão agiu completamente diferente de camundongos normais", explica Guy Horev, um pós-doutorado no laboratório de Mills e primeiro autor do estudo. Estes ratos tiveram uma série de comportamentos característicos de autismo:. Hiperatividade, dificuldade de adaptação a um novo ambiente, dormindo déficits, e restrita, comportamentos repetitivos Curiosamente, ratos que tinham sido projetados para transportar uma cópia extra, ou duplicação, da 16p11.2 região não têm essas características, mas em vez disso, tinha os comportamentos recíprocos. Para cada comportamento, a exclusão teve uma conseqüência mais terrível do que a duplicação, o que indica que a perda de gene era mais grave. Isso pode explicar por que 16p11.2 duplicações são detectados muito mais freqüência do que exclusões dentro da população humana, e por pacientes com apagamentos 16p11.2 tendem a ser diagnosticados mais cedo do que aqueles com duplicações. Os modelos de mouse também revelou uma relação potencial entre 16p11.2 exclusão e de sobrevivência, como cerca de metade dos ratos morreram após o nascimento. Se esses achados estender-se a população humana poderia ser respondida por futuras pesquisas que investigam a relação entre este apagamento e casos inexplicáveis ​​de morte infantil. Os pesquisadores também usaram ressonância magnética para identificar as regiões específicas do cérebro que foram alterados nos modelos de autismo, revelando que oito partes diferentes do cérebro foram afetadas. O grupo está trabalhando agora para identificar qual gene ou grupo de genes entre os 27 que estão localizados dentro da região deletada é responsável pelo comportamento e alterações cerebrais observadas. "Alea Mills criou um recurso valioso para todos envolvidos na investigação do autismo. Os técnicos habilidade é extraordinário na criação de modelos de ratos portadores de uma variante genética humana que tem sido associados ao autismo ", diz Dr. Gerald Fischbach, Diretor de Ciências da Vida e Fundação Autismo Simons Research Initiative (SFARI). Esses camundongos será inestimável para identificar a base genética de autismo e para elucidar como essas alterações afetam o cérebro. Eles também poderiam ser usados ​​para inventar maneiras de diagnosticar crianças com autismo antes de desenvolver a síndrome de full-blown, bem como para a concepção de intervenções clínicas.
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