Sobre mutações genéticas….

Antes de começar: Compreender os conceitos básicos

Nós temos duas cópias da maior parte dos genes que nascem com - um da nossa mãe e um do nosso pai. Genética Genie utiliza o SNPs (Single Nucleotide Polimorfismos) gerado a partir de sua seqüência de DNA único para determinar se uma ou ambas as cópias de seus genes têm uma mutação em um local específico em um gene específico. Se não houver mutações presentes, o resultado será exibido como (- / -). Se um gene for mutado, o resultado será lido (+ / -). Se ambas as cópias têm uma mutação, o resultado é (+ / +). Junto com os (+ / -) símbolos, as cores na tabela também denotar o tipo de mutação para a compreensão visual. A cor vermelha indica uma mutação homozigoto (+ / +), a cor amarela indica um (+ / -) mutação heterozigótica e a cor verde (- / -) indica que não são portadores da mutação específica.

O termos heterozigotos e homozigotos são utilizados por geneticistas para indicar se uma ou ambas as cópias do gene são mutados. Mutações heterozigóticas (+ / -) podem diferir das mutações homozigotos (+ / +) no risco de doença associada uma vez que uma pessoa com uma mutação heterozigótica, muitas vezes, ainda têm uma cópia inteiramente funcionamento do gene. Também é importante compreender que possui um gene com uma mutação SNP não significa que o gene é defeituoso ou não funcionante, apenas que ele está a trabalhar com uma eficiência alterada. Às vezes, isso significa que ele está trabalhando em um nível diminuído, mas também pode significar que ele está funcionando em uma eficiência maior do que o normal, ou que o gene está faltando mecanismos reguladores normalmente envolvidos na sua expressão.

Embora as mutações podem ocorrer a qualquer momento durante a nossa vida, é mais provável que nós nascemos com essas mutações e vai tê-los em toda a nossa vida. Estas mutações hereditárias foram passadas a nós de gerações anteriores (nossos pais e avós) e pode ser passado para as gerações futuras (nossos filhos). Isto pode fornecer uma explicação de por que certos traços ou doenças "são comuns na família".

Embora não possamos mudar o nosso código genético, podemos mudar a forma como os nossos genes são expressos. A pesquisa revelou que a nossa expressão genética não é determinada apenas por fatores hereditários, mas também é influenciada pela nossa dieta, estado nutricional, carga tóxica e influências ambientais ou estressores. Este fenômeno foi denominado "epigenética". Pesquisadores no crescente campo da epigenética têm demonstrado que determinados genes podem estar acima ou abaixo-expressa com certos processos de doença. Pesquisadores da área esperam que, ao entendimento de como esses genes são regulados e que está influenciando-os, que pode ser capaz de mudar a sua expressão. Usando conceitos epigenéticas, juntamente com uma boa compreensão do ciclo de metilação, os pesquisadores começaram a fazer recomendações para otimizar a expressão genética e ajudar a restaurar a saúde.

Disclaimer: As informações contidas neste site é apenas para e não deve ser usado um substituto para uma consulta com um profissional de saúde para fins educacionais. Você, leitor, são instruídos a consultar com um profissional de saúde qualificado antes de agir sobre quaisquer sugestões apresentadas neste site. Esta informação não se destina ao diagnóstico, tratamento ou cura de doenças.

As mutações da MTHFR

Primeiro vamos dar uma olhada em algumas das suas mutações MTHFR. De acordo com a investigação, estas mutações são importantes e podem estar implicados em vários estados de doença.

Você tem 1 heterozigótica (amarelo) mutação (s). Estes geralmente não são tão maus como mutação homozigótica vermelho, mas podem ainda vale a pena prestar atenção. Eles incluem:

MTHFR C677T

Agora vamos passar a discutir o que estes mutação (s) MTHFR dizer.

MTHFR C677T

Uma das funções do MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase) é para ajudar a converter homocisteína em metionina. Uma mutação MTHFR C677T significa que a enzima MTHFR pode ter problemas para executar sua tarefa levando a níveis elevados de homocisteína. De acordo com o Dr. Ben Lynch, função prejudicada da enzima pode causar ou contribuir para condições como autismo, síndrome de fadiga crônica, fibromialgia, abortos, IBS, muitos defeitos de nascimento, esclerose múltipla, doença de Alzheimer, transtorno bipolar, coágulos sanguíneos, Stroke, Química Sensibilidade, e muitas outras condições.

MTHFR C677T também pode levar a uma alta homocisteína. Você pode perguntar ao seu médico para testar os níveis de homocisteína. Se você tem níveis elevados de homocisteína, que pode estar relacionado com a sua mutação C677T MTHFR. Mas, mesmo se a pessoa tem um (+ / +) ou (+ / -) mutação, não significa, necessariamente, que eles vão ter níveis elevados de homocisteína.

Como S-adenosylhomocysteine (HAS) acumula, a enzima COMT pode ficar prejudicada. A inibição da COMT pode aumentar os níveis de dopamina para aqueles com V158M COMT (- / -), mas para aqueles com V158M COMT (+ / +), o alto nível de HAS pode levar a problemas de comportamento e mudanças de humor de acordo com o Dr. Amy Yasko.

Suporte Nutricional da MTHFR C677T

A suplementação com ácido fólico (de preferência como L-Methylfolate) pode ajudar a aliviar os efeitos da MTHFR C677T, bem como os níveis de homocisteína abaixo de um. Há uma grande quantidade de diferentes tipos de ácido fólico no mercado, e eu recomendo a leitura deste artigo do Dr. Ben Lynch sobre folato. Pode ser uma boa idéia para evitar o ácido fólico sintético e ácido fólico alimentos enriquecidos, como cereais. Além disso, a redução de outras doses de formas de folato ou ácido folínico pode ser importante, uma vez que pode competir com a L-metilfolato.

Para evitar efeitos adversos, pode-se começar com doses muito baixas de ácido fólico e trabalhar para doses mais elevadas. Os efeitos secundários podem ocorrer como um efeito de desintoxicação, como esta via se torna desbloqueado. No caso de efeitos adversos extremos, niacina e / ou de potássio libertado vez pode ser capaz de interromper os efeitos colaterais.

Todas as suas outras mutações

Agora vamos olhar para todas as suas mutações. Você não necessariamente precisa se preocupar com todas estas mutações, mas certas mutações podem causar problemas em certos indivíduos. Não Genetic Genie não olhar para a expressão de seus genes, que só olha para SNPs de genes específicos. Tenha em mente que, mesmo se você é homozigoto ou heterozigoto por certas mutações, isto não significa necessariamente que há um problema com o funcionamento desse gene. Você tem 3 homozigotos (+ / +) mutações e 9 heterozigotos (+ / -) mutações.

Aqui estão as suas mutações homozigotos, conforme indicado na tabela do gene SNP acima (não incluindo MTHFR):

VDR Taq

MAO-A R297R

MTR A2756G

Aqui estão as suas mutações heterozigóticas, conforme indicado na tabela acima gene SNP (não incluindo MTHFR):

COMT V158M

COMT H62H

MTRR A66G

MTRR K350A

MTRR A664A

BHMT-02

BHMT-04

BHMT-08

CBS C699T

CBS Mutações

CBS (cistationina beta-sintase) catalisa o primeiro passo da via de transulfuração, a partir da homocisteína para cistationina. Dr. Yasko considera tratar mutações CBS como primeira prioridade, além de abordar o intestino. CBS defeitos são realmente upregulations. Isto significa que a enzima funciona muito rápido. Nestes pacientes, é comum ver os baixos níveis de homocisteína e cistationina vez que existe uma rápida conversão para a taurina. Isto leva a altos níveis de taurina e amônia. A mutação da NOS pode exacerbar os problemas de amoníaco. Além disso, abordando CBS pode ajudar a níveis mais baixos excessivas de taurina e ajudar a desintoxicar amônia. Dr. Yasko recomenda que se apoia a sua enzima CBS por pelo menos 6 semanas antes de iniciar suplementos de metilação. Quando se tenta levar nutrientes para apoiar o seu ciclo de metilação antes de abordar a regulação positiva CBS, todos os nutrientes, basicamente, levar a lugar nenhum. Em vez da geração de glutationa, os suplementos podem esgotar o resto do ciclo.

Dirigindo-se à CBS Mutação

Antes de se iniciar a adição de suplementos, pode ser uma boa idéia para obter uma linha de base UAA de um médico. Isso vai determinar seus níveis de taurina. Depois de cerca de 4-6 semanas de seguir o protocolo CBS (descrito no livro Autismo: Caminhos para a Recuperação), deve-se testar novamente sua SAU. Uma vez que um de SAU é de 50% ou abaixo, pode-se adicionar os suplementos de metilação. É importante usar regularmente testes UAA como taurina deve permanecer em 50% ou menos. Se a taurina sobe um pode precisar de tratar de amônia. Yucca Root e resplendores Charcoal / magnésio pode ajudar a lidar com níveis elevados de amônia. Altas doses de L-ornitina pode ser eficaz, bem de acordo com os estudos médicos.

A mutação CBS não só conduz a um excesso de taurina, mas também pode levar a grupos de enxofre em excesso. Por esta razão, pode ser uma boa idéia para limitar a ingestão de enxofre. O excesso de ingestão de enxofre pode provocar uma resposta ao estresse ou estresse crônico. O enxofre é normalmente ligada a aminoácidos, mas a regulação positiva pode CBS vez libertar os grupos de enxofre aos sulfitos no corpo. Há muitas coisas que podem precisar de evitar com uma regulação positiva CBS. Alguns dos itens incluem alho, brócolis, ovos, cebolas, legumes, carne, banhos de sais de Epsom, ácido alfa-lipóico, glutationa, agentes como o DMPS, NAC, Milk Thistle, vários outros suplementos, e muito mais quelantes. Por favor veja a outras fontes de alimentos e suplementos que são ricos em enxofre.

Completando com molibdênio pode ajudar como sulfitos excesso esgotar-lo. O manganês também é importante em amoníaco desintoxicação. Uma dieta de baixa proteína pode ajudar a que o corpo terá menos amônia para desintoxicar. É importante medir molibdênio e manganês com um teste de minerais antes de completar.

BH4 também pode se esgotam com uma regulação positiva CBS. BH4 ajuda a regular os neurotransmissores e humor. Outras mutações, como A1298C MTHFR, infecções bacterianas crônicas e alumínio também pode levar a baixos níveis de BH4. Falta de BH4 pode levar à degranulação dos mastócitos e desordem ativação celular, possivelmente mastro (MCAD). Embora difícil de obter, a suplementação BH4 pode ajudar na presença de deficiência de BH4.

Outros suplementos que podem ajudar são casca de olmo para o intestino. E de acordo com o Dr. Yasko molibdênio, EDTA, carnosina e zinco pode ajudar a equilibrar a proporção de cobre / zinco.

A CBS Upregulation é um assunto complicado e para mais informações, sugiro comprar ou encontrar o autismo livro: Acesso para a recuperação. Procurando outros sites ou grupos de apoio on-line falando sobre o assunto podem ser de ajuda também.

MTR / MTRR Mutações

MTRR (metionina sintase redutase) ajuda a reciclar B12. A combinação de MTR e MTRR mutações podem esgotar metil B12. MTR A2756G, MTRR A66G, MTRR H595Y, MTRR K350A, MTRR R415T, MTRR S257T e MTRR A664A trabalhar todos juntos para converter homocisteína em metionina.

MTR (methyltransferase 5 metiltetrahidrofolato-homocisteína) fornece instruções para fazer a metionina sintase enzima. Metionina sintase ajuda a converter o aminoácido homocisteína em metionina. Para funcionar corretamente, metionina sintase requer B12 (especificamente na forma de metilcobalamina). Uma mutação A2756G MTR aumenta a atividade do gene MTR causando uma maior necessidade de B12 desde a enzima faz com B12 para esgotar uma vez que está usando-se a um ritmo mais rápido. Mutações no MTR foram identificados como a causa da deficiência de metilcobalamina. Anemia megaloblástica pode ocorrer como conseqüência de reduzir a atividade da sintase metionina.

Uma mutação em homozigose de MTR A2756G é relativamente rara (

O suporte nutricional de MTR / MTRR

De acordo com a experiência clínica do Dr. Yasko, deve-se primeiro ter em conta V158M COMT e status VDR Taq. Ela acha que as pessoas com COMT V158M + e VDR Taq - mutações muitas vezes não toleram bem doadores metil. Ela diz que as pessoas com estas mutações deve equilibrar cuidadosamente a sua relação de hidroxila B12 e Metil B12. Ela muitas vezes sugere uma baixa dose de ciano B12, B12 adenosyl, e vitamina E succinato. Metilcobalamina dose elevada (5 mg por dia e superiores) podem estar implicados e necessário com esta mutação - especialmente se é homozigótica e / ou tem MTRR + mutações. O nível de B12 um necessidades depende, muitas vezes depende do número e da combinação destas mutações. Como tudo o mais, deve-se lentamente construir doses de metilcobalamina e / ou hidroxocobalamina para evitar efeitos adversos.

DMG eo suplemento TMG também estimulam a via de BHMT converter homocisteína em metionina, mas deve-se tomar cuidado se eles são sensíveis aos doadores metil.

Pacientes com MTR / MTRR também podem se beneficiar da combinação de GABA e L-teanina. L-teanina é um doador de metilo. Eles também podem se beneficiar de taurina, Pycnogenol ® extrato de casca de pinheiro e extrato de semente de uva.

MAO-A R297R

MAO-A (monoamina oxidase A) é uma enzima crítica envolvida na quebra de importantes neurotransmissores, como a serotonina, noradrenalina e dopamina. Enquanto uma mutação homozigoto (+ / +) é muito comum, períodos prolongados de estresse, violência ou trauma pode levar a mudanças epigenéticas que diminuem ainda mais a atividade da enzima. Na tabela acima, os machos têm apenas um alelo vez que o gene é herdado por meio de sua mãe, uma vez que está localizado no cromossoma X. Os machos são mais propensos a ter essa mutação, representado na mesa como homozigotos (+). Somente as fêmeas podem ser heterozigótica (+ / -) para esta mutação. Quando um (+ / +) da MAO-A mutação é combinado com um (+ / +) ou (+ / -) mutação da COMT V158M, um pode ser mais propensas a desenvolver Desordem Obsessiva-Compulsiva (POC), alterações de humor, agressivo e / ou comportamento violento, e transtornos de personalidade. A infecção crónica pode esgotar as reservas de triptofano, e este pode ser testada com um teste de ácido orgânico (OAT) e os testes de aminoácidos urina (UAA), de acordo com o Dr. Yasko. Este teste pode indicar níveis elevados de 5HIAA (ácido acético a 5-hidroxi-indol).

O suporte nutricional de MAO-A R297R

Dr. Yasko diz que seu Mood S fórmula RNA e 5HTP pode ajudar a equilibrar a serotonina. Além disso, ela sacia que a deficiência de BH4 (muitas vezes causada pela toxicidade de alumínio), aumento dos níveis de amônia e MTHFR A1298C são todos os fatores que podem impactar negativamente os níveis de serotonina.

Não há um monte de informações lá fora, sobre a forma de aumentar a atividade da enzima. E, enquanto não nutritivo, não é um produto chamado Respen-A desenvolveram para o autismo com a intenção de aumentar a actividade da MAO-A. Respen-A só pode ser obtida a partir de algumas farmácias de manipulação e requer receita médica.

Mutações COMT

COMT (catecol-O-metiltransferase) ajuda a quebrar certos neurotransmissores e catecolaminas. Estes incluem dopamina, epinefrina e norepinefrina. Catecol-O-metiltransferase é importante para as áreas do córtex pré-frontal. Essa área do cérebro está envolvido com a personalidade, a inibição de comportamentos, a memória de curto prazo, planejamento, pensamento abstrato, e emoção. COMT também está envolvido com metabolizando estrogênios.

COMT (- / -) indivíduos geralmente pode quebrar esses neurotransmissores de forma eficiente, mas COMT (+ / +) indivíduos pode ter problemas para quebrar esses produtos químicos para baixo de uma degradação da enzima. Com um status COMT +, as pessoas podem ter problemas com os doadores metil. Isto pode levar a irritabilidade, hiperactividade, ou comportamento anormal. Eles também podem ser mais sensíveis à dor.

O suporte nutricional de mutações COMT

Desde + indivíduos COMT muitas vezes têm dificuldade de tolerar doadores metil, eles tendem a fazer melhor em uma combinação de B12 hidroxi, adenosyl B12, e / ou ciano B12. Metil B12 é normalmente muito mais fácil de tolerar por aqueles que são da COMT (- / -).

VDR Mutações

VDR (receptor da vitamina D) codifica o receptor da hormona nuclear de vitamina D3. Valores baixos de vitamina D normais ou baixos são freqüentemente vistas em pessoas com doenças crônicas e até mesmo a população em geral. Baixa vitamina D está relacionada a uma série de condições neurológicas e imunológicas. A vitamina D estimula as enzimas que criam dopamina.

VDR Fok tem sido associada com problemas de açúcar no sangue e baixa atividade de pâncreas.

Com um estatuto + VDR Taq COMT V158M + e, o corpo pode ter ainda mais problemas para tolerar doadores metil. VDR Taq (- / -) pessoas já podem ter níveis mais elevados de dopamina, e é importante notar que as combinações de variações COMT e VDR Taq pode levar a uma ampla gama de níveis de dopamina. Aqueles que são VDR Taq (+ / +) e da COMT (- / -) podem ter níveis mais baixos de dopamina.

O suporte nutricional de VDR Mutações

Dr. Yasko aconselha os pacientes a rodar suplementos contendo metilo (em vez de utilizar todos eles diária) para aqueles com COMT V158M + e VDR Taq (- / -).

Ginkgo biloba pode aumentar a captação de dopamina. Pequenas doses de Mucuna pruriens contém dopamina natural e pode ser útil para aqueles com baixa de dopamina.

VDR Fok + pode afetar os níveis de vitamina D. A pesquisa mostra que a suplementação de vitamina D pode ser benéfica. Sábio e receptores de vitamina D de apoio alecrim. Pode ser necessário para suportar o pâncreas quando possuindo uma mutação VDR Fok + usando vitaminas e enzimas digestivas / pancreáticas.

Mutações BHMT

BHMT (betaína homocisteína metiltransferase) funciona como um atalho através do ciclo de metilação ajudando converter homocisteína em metionina. A actividade da enzima pode ser influenciada negativamente pelo stress. As informações desta enzima relacionada à metilação se baseia principalmente na experiência clínica do Dr. Amy Yasko e pesquisa.

Segundo o Dr. Yasko, uma mutação homozigótica de BHMT 01, BHMT 02, BHMT 04, pode produzir resultados semelhantes a um com uma regulação positiva CBS, mesmo se você não tem uma regulação positiva CBS. Em seu livro, Autismo: Acesso para a recuperação, ela também afirma que uma mutação BHMT 08 podem "aumentar os níveis MHPG relativos à dopamina desagregação (HVA)". Isto pode resultar em sintomas de tipo atenção. É comum ver glicina elevada em alguém com uma mutação BHMT 08 homozigotos.

Dirigindo-se aos mutações BHMT

Segundo o Dr. Yasko, limitando taurina para BHMT 01, 02 e 04 de maio ser útil, e completando a NADH, Same, e DMG pode ajudar com BHMT 08 + status. De acordo com a Análise Heartfixer, pode-se ignorar as enzimas disfuncionais, estimulando o caminho BHMT converter homocisteína em metionina de várias outras maneiras. Fosfatidilcolina ou fosfatidilserina pode estimular a via BHMT. A lecitina de boa qualidade é uma boa fonte de fosfatidilcolina (que geralmente vem de soja, ovos, ou semente de girassol). A gema do ovo é uma boa fonte de lecitina também. TMG também é uma opção, mas deve-se tomar cuidado se eles são sensíveis aos doadores metil.

Se você tem um BHMT 01, BHMT 02 ou 04 BHMT mutação e não têm uma mutação CBS, informações sobre CBS não foi incluído em seu relatório. Se você tem essas mutações, você pode encontrar informações sobre a nossa abordagem da regulação positiva CBS emhttp://www.geneticgenie.org/all-mutations.