Epilepsia e comorbidade no autismo

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Hoje é 24 de maio " Dia Nacional da Epilepsia ", uma doença mais comum do que pensamos e que se apresenta como uma comorbidade muito comum em pessoas com Perturbações do Espectro do Autismo (ASD). Epilepsia não é doença mental é uma doença neurológica que afeta 1 em Espanha, em 125 pessoas, mas a prevalência da epilepsia é desencadeada a partir do grupo de pessoas com Síndrome de Asperger, embora atualmente não há consenso sobre qual é a prevalência da epilepsia nesta população, é estimado para afetar 20 a ser de 30%, sendo mais comum nos casos em que há uma deficiência associada intelectual.

Como vincular o autismo e epilepsia?

Esta é uma pergunta recorrente e complexo ao mesmo tempo, o Dr. JJ Garcia-Peña em seu artigo intitulado "Autismo, epilepsia e patologia do lobo temporal "nos dá uma explicação que é reproduzida abaixo:

Ao avaliar uma criança com autismo com convulsões e / ou atividade paroxística no eletroencefalograma (EEG), consideramos que esta associação sindrômica pode ser causada por etiológico muito diferente e significância prognóstica, incluindo:

• Coexistência de transtorno autista e epilepsia de forma independente . Por exemplo, a associação de epilepsia ausência da infância com a herança herdada da mãe com o autismo do pai. Ambas as síndromes não são relacionados uns aos outros, mas coexistem.
• Portanto, independente do etiopatogênico Noxa mesmo, genéticas (síndrome do X frágil, inversão-duplicação do cromossomo 15) ou adquirida (infecção congênita, encefalite herpética) . As crises de epilepsia e atividade paroxística no EEG são expressões da patologia cerebral, alterações funcionais ou anatômica, o limiar de excitabilidade neuronal, muitas vezes agindo através do formulário GABAérgico, focal ou difusa. No entanto, nestes casos, há uma clara relação causal entre a atividade paroxística e sintomatologia autista evolutiva. Além disso, é importante manter em mente que em algumas anormalidades cromossômicas, como síndrome de investimento duplicação de cromossomo 15 (INV-DUP15), alterar determinadas regiões críticas como a 15q11-q13, que contém genes envolvidos na gênese do autismo e epilepsia, alterando percursos GABAérgicos, receptores de neurotransmissores e / ou alienação de minicolunas córtex cerebral neuroanatômicas [14-16].
• Por acção da epilepsia, através da interferência com circuitos neurais envolvidos no neurodesenvolvimento durante a fase crítica dos primeiros dois anos de vida . Tem sido associado a estas patologias altamente epileptogênica, como malformações do desenvolvimento cortical (MDC) displasia cortical focal tipo, os tuberomas de esclerose tuberosa (TS) e hamartoma hipotalâmico. Estas etiologias não são responsáveis ​​por fenótipo comportamental autista, mas tem uma atividade epiléptica paroxística que interfere com a função de críticas circuitos neurais envolvidos na origem do autismo. As alterações foram descritos em circuitos límbicas envolvendo córtex orbitofrontal, cíngulo anterior e / ou amígdala. Você também pode envolver outros circuitos relacionados envolvendo o córtex frontal dorsomedial e / ou circuito cingulado anterior. Além disso, especula-se que estas redes neurais podem ser alterados por um congenitamente anomalias genéticas ou o efeito de ambiental Noxas no desenvolvimento embrionário precoce do sistema nervoso central, e que estas alterações gerar-se caixa autista e, posteriormente, o desenvolvimento evolutivo da epilepsia contribuem para agravar os sintomas.
• O efeito da epilepsia, específicos neurossensoriais vias interferentes que geram uma alteração secundária de interacção social recíproca. O exemplo clássico dessas imagens é a síndrome de Landau-Kleffner, a presença de uma agnosia verbal auditiva, o que resulta em muitos casos , uma regressão autista de verdade

Nem está claro hoje como este duo actua, se epilepsia pode ser um gatilho para o autismo ou vice-versa, ou se a ocorrência de ambos os torna actuar como um adjuvante para o outro. A origem da epilepsia, embora ainda existam aberturas, podem ser divididos nos seguintes grupos:

Fatores pré-natais: Tal como as doenças genéticas, anormalidades cromossômicas, malformações congênitas do sistema nervoso infecções do sistema nervoso como o citomegalovírus, toxoplasmose, sífilis, herpes ou varicela-zoster, ...; Embriofetopatías tóxico: fetal do álcool, a cocaína, o chumbo da talidomida, valproato ; ...

Congênitas distúrbios metabólicos: neurotrasnmisores Transtornos do Déficit de carnitina;, alterações mitocondriais, alterações na geração e transporte de creatina; ...

Fatores perinatais: prematuridade e baixo peso ao nascimento, alterações nos níveis de bilirrubina; ...

Fatores pós-natais: infecções adquiridas centrais do sistema nervoso a meningite bacteriana ou viral, tóxica de chumbo, ferro, mercúrio, bismuto, o alumínio, arsênio, doença celíaca ou doença inflamatória intestinal, tumores no cérebro; ...

Nos casos em que o autismo e epilepsia combinados atuam nos voltamos com um grande número de cenários possíveis. Os dois grupos seriam aqueles onde houve ou não um modelo de autismo regressivo, e por sua vez geram diferentes subgrupos de acordo com a idade de início das crises, com ou sem convulsões: Dependendo do tipo, refratários ou resistentes tratamento e tratável Dependendo da gravidade de convulsões e / ou periodicidade no aparecimento da mesma, com alterações detectáveis ​​na morfologia do cérebro, dependendo do tipo de epilepsia.

Como é que você selecionar para a epilepsia?

As manifestações de epilepsia podem ser várias, às vezes pode ser confundida com a absorção, como em crises de ausência. Geralmente as manifestações mais importantes são geralmente perto da adolescência, mas em casos de crianças com autismo podem sempre existir história prévia. Desde os episódios de convulsões presença de crises de intensidade maior ou menor ausência ou confusão.

Um dos problemas associados com a detecção precoce da epilepsia em crianças com TEA é que muitos sintomas anteriores podem passar despercebidos, ou porque eles podem imitar os próprios comportamentos ligados ao autismo ou baixa capacidade de comunicação das crianças.

Às vezes a manifestação de um epiléptico pode ser confundida com movimentos estereotipados (movimentos de braços e pernas de formas estranhas), perda de equilíbrio, faltas e confusão, balançando a cabeça, movimentos repetitivos, falta de resposta a estímulos externos, ou olhar sustentada ( como olhar para o nada). Feche os olhos com força e repetidas vezes, ou levantar um braço, sem motivo aparente também pode indicar a presença de microausencias. Tais manifestações podem corresponder com epilepsia, mas por sua vez, tendem a coincidir com o comportamento de uma criança com autismo, para que estes sintomas podem passar despercebidos.

Slick aparência achromians bordas lanceoladas e áspera freqüentemente observadas em crianças com transtorno do espectro do autismo.

De acordo com pesquisa realizada pela Dr Muñoz-Yunta e foram apresentados em seu artigo intitulado " Epilepsia clínica em transtornos do espectro do autismo "também fala da presença de manchas hipocrômicas e café com leite" é interessante notar que em toda a nossa pacientes com transtornos do espectro do autismo têm manchas hipocrômicas e café com leite, às vezes com expressão mínima de um único ponto, e localização outro ponto hipocrômica é característico e bem típico do que podemos inferir que existe uma relação, por nós, portanto, também investigar outros tecidos a partir de folhas blastodermic. '. Este tipo de manchas da pele está também associada a esclerose tuberosa e outras desordens.

Fronteiras mancha de café irregulares frequentemente observada em crianças com transtorno do espectro do autismo.

Embora não seja um indicador fiável, que pode servir como um ponto. Nem se tornará paranóico e acreditam que ter uma mancha na pele é um sinal certo de ter epilepsia, é apenas um indicador possível.

Frequentemente também a criança tem um déficit de atenção associado, este pode ser permanente ou aleatório, esta perda de atenção parece estar ligado a casos ligeiros de epilepsia, por sua vez, vários autores estimam que o aparecimento de tiques também podem ser associados a presença de epilepsia. Este tipo de imagens, especialmente em casos leves, faz com que os comportamentos típicos das crianças com ASD podem mascarar epilepsia subjacente, também pode ser um indicador de uma possível ligação entre autismo e epilepsia, uma vez que alguns efeitos de eventos compartilhados.

Quanto aos tipos de crises, a revista " Viva com Epilepsia "publicou uma descrição muito clara a seguir reproduzido:

Tipos de crise

As crises epilépticas são manifestações de epilepsia em um paciente. A sua aparência é devido a actividade eléctrica excessiva de um grupo específico de neurónios. Há geralmente dois tipos de crises: crises parciais ou crises focais e generalizadas.

Crises parciais ou focais

Este tipo de crise começa em uma parte separada do cérebro e pode assumir diversas formas:

• Crise parcial simples: nesses casos, há uma desordem do movimento, memória e sensação, para além dos sentidos da visão e audição. A pessoa perde a consciência.
• Epilepsia parcial complexa: a pessoa que sofre a perda de consciência e pode parecer um estado de transe.Pode ser uma repetição compulsiva de certos movimentos. Aproximadamente dois terços das pessoas com epilepsia sofrem com esse tipo de crise.
• Secundariamente generalizada: começa como uma apreensão parcial e estende-se ao resto do cérebro tornando-se uma crise generalizada.

Convulsões generalizadas

Este tipo de crise começar em todo o cérebro e causar inconsciência. Você também pode se manifestar de diferentes maneiras:

• Crises de ausência (anteriormente chamado de "pequeno mau"): este tipo de crise é mais comum em crianças ea pessoa perde a consciência quando se apresentou para manter o olhar fixo em um ponto particular.
• Crises mioclónicas: são caracterizados por causando um choque súbito e membros muito rápidos, que dura alguns segundos.
• Crises tônico: depois de uma perda súbita de consciência, os músculos de todo o contrato de corpo e sofrer uma hiperextensão súbita.
• Apreensão atónica: neste caso, os músculos de todo o corpo perdem a sua consistência, eles relaxem ea pessoa cai para o chão.
• Tônico-clônica ou (anteriormente chamado de "grande mal"): a pessoa cai no chão e os endurece corpo (fase tônica) e produzir rítmica espasmos braços e pernas. Essas crises podem também causar mordedura de língua, lábios azuis, fora de espuma na boca e esfíncteres.

Como é diagnosticada a epilepsia?

O neurologista irá realizar uma série de testes para determinar o diagnóstico, realizar uma história médica completa, onde serão recolhidos a história pessoal e familiar de epilepsia e, claro, os surtos anteriores ou sintomas. Ao mesmo tempo, realizou uma série de testes gerais e específicos, tais como tomografia computadorizada (ou TC), ressonância magnética (MRI), eletroencefalograma (EEG) ou polissonografia.

Os resultados destes testes irão determinar o diagnóstico subsequente. É possível que este processo não é rápido, por vezes o diagnóstico pode exigir a repetição de algumas das provas, especialmente em casos não muito evidentes. Uma vez que o neurologista confirmou o diagnóstico e prescrever a terapia de droga para revisões periódicas verá o progresso ea qualidade do tratamento

Como funciona a epilepsia da criança com um Transtorno do Espectro Autista?

Eletroencefalografia (3 Hz) de uma criança no momento de uma convulsão.

Não há uma resposta única, pode haver tantos como as crianças, mas termos gerais, podemos dizer que esta dupla tem um monte de controle, a presença de epilepsia normalmente desenvolvimento muito lento da criança (no ... cognitivo, social, verbal). Um nível estatístico, a presença de epilepsia está associada com o desenvolvimento inferior criança ou um maior envolvimento intelectual.

Muitas vezes a criança pode ter um surto isolado e depois reenviá não atirar até a chegada da puberdade, a presença inicial de uma crise na infância é algo que deve estar em guarda e devem se preparar para o que fazer em caso o surgimento de uma nova crise.

Em casos de Síndrome de Asperger ou Autismo de Alto Funcionamento, tratamento da epilepsia é um pouco mais simples, como não há a comunicação mais fácil diagnóstico e também saber como o tratamento está funcionando. Se uma droga produz efeitos indesejados, por exemplo, ou se em vez da criança percebe que a sua "ausência" ou crise diminuem ou desaparecem. Para as crianças que não têm um bom nível de comunicação que serão mais difíceis de encontrar, observação meticulosa pelos pais e cuidadores ajudar o neurologista para refinar o tratamento.

É aconselhável realizar histórias sociais para explicar o que acontece com a criança, em alguns casos, a criança pode não estar ciente do que acontece, ou não é capaz de compreender. Usando essas histórias sociais, acompanhados por pictogramas nos ajudará a todos, a criança a entender o que acontece, e até mesmo para nos alertar que teve um surto de baixa intensidade. A boa gestão e bom acompanhamento pelo especialista, vai fazer muito para melhorar o desenvolvimento ea qualidade de vida da pessoa. Além disso, a detecção precoce será um grande aliado, vamos estar preparado e saber o que fazer, como preparar as crianças e como lidar com aguda possível.

Algumas das conseqüências diretas de epilepsia incluem:

• Problemas na gestão de memória de curto prazo
• Déficit de Atenção
• Hiperatividade
• Lentas situações de processamento (por vezes está relacionado com os antiepilépticos)
• Envolvimento em funções executivas e resolução de problemas
• Alteração em utilização, o desenvolvimento e / ou adequado de uma linguagem
• Incapacitados processos cognitivos
• Depressão

Referências:

1. Danos neuropsicológicos em crianças com epilepsia F. Mulas, S. Hernández, A. Morant CLIN Rev Neurol 2001; 2 (1): 29-41
2. Epilepsia, autismo e patologia do lobo temporal JJ Garcia-Penas Rev Neurol 2009; 48 (Suppl 2): S35-S45
3. Dificuldades de aprendizagem em crianças com epilepsia F. s Mulas, S. Hernandez, L. Mattos, L. Abad-Mas, MC Etchepareborda Rev Neurol 2006; 42 (Suppl 2): S157-S162
4. Perturbações do desenvolvimento neurológico e epilepsia Tuchman RF, Moshe SL I. Rev Neurol rapi 2005; 40 (Suppl 1): S3-S10
5. Epilepsia clínica em transtornos do espectro autista JA Muñoz-Yunta, B. Salvado, T. Ortiz-Alonso, C. Amo, A.Fernandez-Lucas, F. Maestu, M. Palau-Baduell Rev Neurol 2003; 36 (Suppl 1): S61-S67
6. Prognóstico de epilepsia Pedro Ortiz, Jerome Sancho Revista grupo de epilepsia sen janeiro 2009
7. Transtornos invasivos do desenvolvimento aspectos clínicos e genéticos Victor Ruggieri, Claudia Arberas, Medicina (Buenos Aires) 2007; 67/1: 569-585

http://autismodiario.org/2012/05/24/la-epilepsia-como-comorbilidad-en-el-autismo/