ETIOLOGIA

    A PEA é um dos distúrbios mais estudados e menos conhecidos. Desde que, em 1943, o autismo foi identificado por Kanner que os investigadores procuram as suas causas. Inicialmente, pensava-se que as perturbações da criança poderiam dever-se à frieza emocional, perfeccionismo e rigidez dos pais. Contudo, hoje é absolutamente incontestável que o autismo é uma desordem do foro biológico e que não é causada por negligência parental ou por outros factores sociais (Ozonoff & Roggers, 2003). Surge independentemente da afectividade familiar, nível sócio-económico e etnia.

     Hoje, é cientificamente aceite que as manifestações comportamentais do autismo são consequências do anormal desenvolvimento cerebral - estruturas e funções (Hansen et al, 2006). Contudo, ainda não há consenso científico quanto às causas destas alterações neurológicas e como elas se manifestam. Vários estudos sugerem que a etiologia do autismo é complexa e multifactorial, sendo o resultado da interacção entre factores genéticos, neurológicos e ambientais. Foi sugerido que a combinação de predisposições genéticas com factores ambientais resulta em alterações cerebrais que, por sua vez, provocam o conjunto de comportamentos associados ao espectro autista.

Factores genéticos

 

1- Há fortes evidências científicas de que o autismo é hereditário (Muhle et al, 2004). Ozonoff e Rogers (2004) sugeriram que existem cinco evidências principais que apontam para a contribuição de factores genéticos na base desta perturbação:

2- Os irmãos de autistas têm mais 6% de probabilidade de ter esta perturbação.

3- Em estudos efectuados com gémeos verificou-se que, se um dos irmãos tem autismo, em 60% dos casos o outro gémeo também terá esta condição. A probabilidade aumenta para 96% quando falamos de perturbações do espectro autista. A probabilidade (cerca de 27%) é igual entre irmãos que não são gémeos e irmão gémeos heterozigóticos.

4- Constataram que o autismo está associado a uma variedade de alterações genéticas e cromossómicas. Estimativas apontam que menos de 10% dos casos de autismo são causados por doenças genéticas tais como o X-frágil e esclerose tuberosa (Muhle et al, 2004).

5- Os familiares de indivíduos com autismo demonstram um conjunto de diferenças cognitivas e sociais que não são encontradas noutros grupos familiares.

     Existe uma distribuição desigual por género.

     Apesar de estes dados serem muito relevantes ainda não foram descobertos os genes envolvidos (ou segmentos irregulares do código genético), em diferentes cromossomas que poderão estar associados ao autismo, apesar de existirem inúmeras investigações neste sentido.

     É improvável que a causa das perturbações pervasivas do desenvolvimento seja puramente genética (Ozonoff & Rogers, 2003). Com excepção do Síndrome de Rett (alterações genéticas no cromossoma X), não há evidências suficientes para afirmar que as perturbações do espectro autista estão associadas a um defeito genético específico. Alguns autores defendem que é necessário reunir um certo número de factores de modo a atingir o limiar necessário para desenvolver autismo. Outros defendem que se desenvolve autismo quando há interacção entre vários genes que aumentam a predisposição para esta perturbação (Newschaffer e tal, 2002).

     Entre os membros de uma família (incluindo irmãos gémeos) as manifestações de autismo podem variar significativamente. Logo, os modelos simples de hereditariedade não explicam suficientemente este espectro de perturbações (London & Etzel, 2000). Não há concordância a 100% entre gémeos monozigóticos e, em alguns casos, o curso de desenvolvimento infantil é interrompido por regressão. Neste sentido, o número de estudos sobre a possibilidade de existirem factores ambientais inerentes ao autismo aumentou. Esta linha de estudos é reforçada por estudos prévios que comprovam a existência de perturbações no desenvolvimento provocadas por factores ambientais (por exemplo, síndrome alcoólico fetal). Contudo, tem sido sugerida a interacção entre factores genéticos e ambientais. Assim, determinado (s) gene (s) podem gerar uma susceptibilidade para o autismo que por sua vez será potenciada por factores ambientais (pré, neo e pós natais).

Factores ambientais

 

     Apesar da componente genética que o autismo parece ter, considera-se que existem agentes ambientais que também estão implicados nas perturbações do espectro do autismo (PEA). Aliás é defendido que o autismo surge da interacção genes - ambiente, pois os aspectos do meio à criança vão mediar a expressão dos genes. No entanto, não se sabe exactamente quais são esses factores. Actualmente, existem poucas evidências que comprovem a existência de um factor ambiental que tenha um papel primordial no desenvolvimento de autismo.

     Como as PEA são uma perturbação de desenvolvimento cujos sintomas aparecem muito precocemente, esses factores devem manifestar-se numa fase precoce do desenvolvimento (Sigman, Spence, e Tingwang 2006).

     Os factores mais estudados compreendem sobretudo os agentes teratogénicos, as infecções e a exposição a tóxicos. O stress pré-natal também é apontado como um dos aspectos a considerar.

Factores neurológicos

Alterações neurobiológicas e neuroanatómicas

     Tal como já foi referido, a maioria dos investigadores contemporâneos concordam que as alterações comportamentais tipicamente autistas são resultado de patologias de desenvolvimento cerebral (Nicolson & Szatmari, 2003). Existem alterações no tamanho, estrutura e bioquímica cerebrais.

          Foi verificado que 1/4 das crianças com autismo tem perímetro cefálico superior ao P 97. Nestes casos, no primeiro ano de vida há um aceleramento anormal da taxa de crescimento cefálico em 70%. No entanto, podem não apresentar macrocefalia. Apenas 6% das crianças saudáveis apresentam crescimento cefálico acelerado. Estudos constataram que as crianças com autismo têm maior perímetro cefálico do que as crianças com outras perturbações pervasivas do desenvolvimento. Apesar disto, os adultos com autismo não têm perímetro cefálico maior do que o normal (Singh et  al, 2002). Aparentemente, nos casos de autismo, o desenvolvimento cerebral segue um curso anormal nos primeiros anos de vida. Dado que o primeiro ano de vida é crucial no desenvolvimento cerebral e na aprendizagem, os cientistas especulam que este período de rápido crescimento cerebral é um factor preponderante na emergência da sintomatologia das crianças com autismo (Courchesne et al, 2003). Assim, este crescimento cerebral rápido e desordenado pode fazer com que se estabeleçam conexões sinápticas de forma não adaptativa. Consequentemente, as crianças podem perder a capacidade de relacionar os eventos de forma que estes tenham significado.

     Estudos comprovam a existência de alterações neuroanatómicas em crianças com autismo. As estruturas cerebrais mais afectadas são: hipocampo, amígdala, cerebelo, córtex cerebral, sistema límbico, corpo caloso, gânglios basais e tronco cerebral.

- Estudos constaram que existem défices no hemisfério esquerdo do lobo frontal durante a realização de tarefas que implicam o uso de funções executivas. Nas tarefas em que são necessárias funções visuo-perceptivas a lateralização parece normal (Rinehart et al, 2002).

- Uma equipa de investigadores constatou que existe inversão da assimetria típica no córtex frontal relacionado com a linguagem (nos indivíduos autistas, é maior do lado direito). Também foram encontradas diferenças de simetria no giro fusiforme temporal posterior. Os cientistas sugerem que estas alterações estruturais estão relacionadas com os défices ao nível social característicos das perturbações do espectro autista uma vez que estas áreas do cérebro estão relacionadas com a linguagem e processamento social (Herbert et al, 2003).

- Vários estudos comprovam que existem alterações nas regiões frontais do cérebro (Tsai et al, 1989). Investigações recentes apontam para uma relação entre o aumento do volume do lobo frontal e as alterações ao nível do cerebelo (Carper & Courchesne, 2002). Estudos sugerem que a disfunção do lobo frontal influencia a sintomatologia no autismo (Hashimoto et  al, 2002), nomeadamente a pobre integração neuronal no lobo pré-frontal (Murphy et al, 2002). A disfunção no córtex frontal esquerdo parece ter implicações ao nível cognitivo e comportamental (Gomot et  al, 2002).

- Verificou-se disfunção no lobo temporal, manifestada pela tendência de reacções exageradas e comportamentos anormais em resposta a estímulos auditivos. (Zibovicius et al, 2000). Os estudos que investigam as alterações na maturação do córtex auditivo nos dois hemisférios mostram que há diferenças entre os indivíduos com autismo e os grupos de controlo (Roberts et al, 2003).

 

- O sistema límbico está relacionado com a memória e aprendizagem. A amígdala está relacionada com as emoções e comportamento social (Daener et al, 2002) e com o processamento de estímulos tais como as emoções sociais (Adolphs et  al, 2002). Investigações demonstraram que as células da amígdala dos indivíduos com autismo são mais pequenas e existem menos espaços entre elas (Bauman & Kemper,2003)

- O cerebelo ajuda a planearmos o que vai acontecer a seguir em termos de movimento, pensamentos e emoções. É um modulador das funções cerebrais e actua no processamento da linguagem, planeamento motor e sequenciação temporal (Bauman & Kemper, 2003). Constatou-se o aumento do volume cerebelar nas pessoas com autismo (Brambilia, et al,. 2003). Os investigadores, também sugerem que o cerebelo influencia a atenção durante a realização de uma tarefa (Townsend et al, 2001). Alterações electrofisiológicas sugerem défices na atenção espacial nos indivíduos com autismo (o que reflecte a influência do cerebelo na função dos lobos frontal e temporal).

- Uma das características das crianças com autismo é uma reacção anormal aos estímulos. Isto pode estar relacionado com a dificuldade de filtrar os inputs sensoriais – o que ocorre no tronco cerebral.

Alterações na neuroquímica e na função neuroendócrina

     Ao longo dos anos foi identificada uma enorme variedade de neurotransmissores no sistema nervoso central, bem como enzimas, hormonas e péptidos que afectam o funcionamento cerebral. Têm sido feitos inúmeros estudos de modo a investigar a relação entre alterações neuroquímicas e a PEA.

     A maior parte das investigações aponta para o aumento dos níveis de serotonina. Este neurotransmissor está envolvido na neurogénese, na diferenciação neuronal, na sinaptogénese e na migração neuronal durante o desenvolvimento embrionário. (Newschaffer et al, 2002). Para além de operar no desenvolvimento cerebral pré-natal, a serotonina, também é importante no funcionamento do cérebro já desenvolvido. Alterações nas funções serotoninérgicas podem provocar disfunções permanentes ao nível cerebral (Whitaker-Azmitia, 2001). As concentrações de norepinefrina, dopamina e prolactina são mais baixas que o normal. Existem elevadas taxas de ACTH e baixas concentrações de cortisol nos indivíduos com autismo (Curin et  al, 2003).

     Outros estudos sugerem que a inibição dos receptores GABA pode contribuir para défices funcionais específicos presentes no autismo (ex. capacidade de processamento da informação sensorial e aprendizagem de tarefas). Foram encontradas alterações no sistema receptor GABAérgico ao nível do hipocampo. A concentração da enzima que converte o glutamato em GABA é baixa nas áreas cerebelares e parietais nos indivíduos com autismo (Fatemi et al, 2002).

     Alguns investigadores concluem que a variedade de neuropatologias associadas com o autismo implicam diferentes causas associadas (Newschaffer et al, 2002). Os autores argumentam que estas diferenças ao nível cerebral têm origem pré-natal, permitindo que outros factores pós-natais afectem a doença.  


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