Tratamentos e terapias

Tratamento      Objetivos do tratamento      Eficácia do tratamento      Pontos chave para o tratamento Terapias específicas e Coisas a evitar      Terapia dietética      Terapias de suporte      Prevenção de Toxinas      Vitaminas e Co-fatores      Vitaminas e suplementos que podem ser úteis      Medicação, minerais, vitaminas e substratos que podem ser úteis      Evitação de "Stress" Fisiológica Tratamento Neste momento, não há cura para estas doenças. Objetivos do tratamento nota: os objetivos podem nunca ser cumpridas aliviar os sintomas retardar a progressão da doença * * Voltar ao Topo Eficácia do tratamento varia de paciente para paciente, dependendo do distúrbio exatas e da gravidade da doença como regra geral, aqueles com distúrbios leves tendem a responder ao tratamento melhor do que aqueles com doenças graves em algumas circunstâncias, o tratamento pode ser feito especificamente para o paciente, e que o tratamento é eficaz, enquanto que em outra circunstância, o tratamento é "emperic", significando que o tratamento faz sentido, mas que o benefício do tratamento não é evidente ou comprovada para ser eficaz tratamento não irá reverter os danos já sofridos, tais como malformações cerebrais Benefícios do tratamento e eficácia das terapias Vary tratamento pode ser benéfico e notou imediatamente em alguns distúrbios benefício do tratamento pode levar alguns meses para perceber benefício do tratamento não pode nunca ser notado, mas o tratamento pode ser eficaz em retardar ou parar a progressão da doença alguns pacientes não podem se beneficiar da terapia * * Voltar ao Topo Pontos chave para o tratamento Nunca se esqueça que há tratamento padrão para alguns sintomas (medicação anticonvulsivante para a epilepsia, fisioterapia para problemas de motor, etc) Dietético Vitaminas e suplementos Prevenção de fatores de estresse O tratamento deve ser adaptado pelo médico do paciente para satisfazer as necessidades daquele paciente. Muitas destas terapias são totalmente ineficazes em alguns distúrbios mitocondriais e seria um desperdício de tempo, dinheiro e esforço. Em alguns casos, o tratamento pode ser perigoso. * * Voltar ao Topo Terapias específicas & Coisas a evitar Terapia dietética Muitos pacientes, inclusive crianças ou pessoas deficientes mentais já "auto-ajustada" dieta deles, porque eles sabem que alimentos seu corpo parecem tolerar. Os pontos abaixo não são destinadas a ser sugerido terapias para todos os pacientes com distúrbios OXPHOS, e alguns dos pontos são perigosos para os pacientes com outras doenças (4-B pode ser letal em deficiência de piruvato desidrogenase por exemplo). Não faça nenhuma dessas mudanças na dieta sem consultar um médico. A nutricionista com experiência em distúrbios metabólicos podem ser úteis. Evite jejum. Esta é talvez a parte mais importante do tratamento para a maioria das pessoas com distúrbios metabólicos. Jejuar significa "não comer" e evitar o jejum significa evitar períodos prolongados sem uma refeição (até mesmo um dia para o outro "fast" oito horas - oito horas pode ser perigoso em alguns pacientes). Isto também significa que alguns pacientes não deve intencionalmente tentar perder peso, diminuindo a ingestão de alimentos. Em alguns pacientes uma rápida não intencional que resultou de uma doença que provoca vômitos ou perda de apetite (como a gripe) devem ser internados para garantir uma nutrição contínua (glicose intravenosa por exemplo). , A fim de garantir a nutrição adequada freqüentes, às vezes um tubo de alimentação precisa ser colocado para que a pessoa a receber a alimentação durante a noite. Em alguns pacientes, despertando-os no meio da noite para um lanche também pode ser útil. Refeições freqüentes pequenas pode ser melhor do que uma rotina típica de 3 refeições por dia para alguns pacientes. Um lanche antes de dormir pode ser útil em alguns pacientes. Este lanche não deve ser, principalmente, "açúcar", como uma barra de chocolate, gelatina ou cereais adoçados. É geralmente melhor se o lanche é composto por um carboidrato complexo. Amido de milho é o melhor carboidrato complexo, mas isso não é muito saborosa. Teoricamente, o melhor lanche seria um pudim de arroz caseiro baixo teor de açúcar engrossado com um monte de amido de milho. Se você chegar a uma receita saborosa, deixe o UMDF saber. Massa, um sanduíche de manteiga de amendoim, pão e manteiga, cereais sem açúcar (aveia) ou um sanduíche são aceitáveis. Muitos pacientes benefício por ser acordado no meio da noite para uma pequena refeição e outros melhoram claramente quando uma sonda de gastrostomia é colocado para feeds contínua. Estes dois últimos sugestões são um preço pequeno a pagar para a saúde. a) Existem linhas de evidências conflitantes sobre o uso de refeições ricas em gorduras em pacientes com distúrbios da cadeia de transporte de elétrons. Em pacientes que parecem ganhar peso e prosperar em uma dieta rica em gordura, faz sentido continuar o tratamento. O excesso de gordura também pode ser em forma de MCT (triglicéridos de cadeia média de petróleo), que é mais fácil de metabolizar (4c). b) Em outros pacientes com distúrbios OXPHOS, reduzindo a gordura pode ser útil. Isso inclui a redução adicionado óleo, manteiga, margarina, e, e reduzindo os queijos e carnes gordas. Esta recomendação não se destina a evitar gorduras completamente. Um defeito na OXPHOS pode criar um "backup de energia", como a cadeia respiratória não consegue lidar com o fluxo de elétrons que vêm nele. Esse backup pode resultar na formação de excesso de ácidos graxos livres (gorduras esperando para ser queimado), que podem envenenar a enzima (translocase nucleotídeo adenosina) que troca a ADP baixo consumo de energia localizada fora da mitocôndria para o ATP de alta energia no complexo formado v. Se você tomar a abordagem de gorduras limitação, esforço extra precisa ser feita para aumentar o total de carboidratos (na forma de carboidratos complexos) na dieta. c) Em alguns doentes (ver # 4 e # 4b acima), a adição de gordura na forma de triglicérides de cadeia média (MCT), pode ser útil. Triglicérides de cadeia média de 8 a 10 carbonos longo são mais fáceis de metabolizar (transformar em energia) do que o de cadeia mais longa triglicérides (aqueles com 12-18 carbonos), porque eles não necessitam de carnitina para ser transportado para a mitocôndria. MCT Oil @ é feita principalmente de 8 e 10 de carbono triglicérides e este tipo de óleo não ocorre na natureza, mas é feito de óleo de coco. MCT Oil @ é feita pela empresa Mead fórmula de bebê-Johnson. Ele vem em garrafas quart, disponível por receita médica e custa cerca de US $ 70 por litro. Ele pode ser adicionado como o óleo sobre o macarrão e arroz. Você pode cozinhar com ele, mas este é um petróleo leve e queima com facilidade. As regras especiais são explicados em um livro de receitas que você pode solicitar ao farmacêutico. Dependendo da situação, o paciente pode beneficiar de algumas colheres de chá de algumas colheres de sopa por dia. Há óleos vendidos em lojas de alimentos saudáveis ​​chamado "óleo MCT" ou "óleo de triglicerídeos de cadeia média". Estes são muito menos caros (US $ 25 por quarto), mas certifique-se que há uma análise certificadas no rótulo, indicando que a vasta maioria do óleo é C-8 e C-1 0 (e não C-12 ou superior). Ferro gerar radicais livres sob certas condições, que é especialmente ruim nas doenças mitocondriais, porque os radicais livres ferir DNA mitocondrial e "buracos poke" na mitocôndria, tornando um problema ruim. Portanto, o excesso de ferro é teoricamente prejudicial. Em pessoas com doenças mitocondriais, não há necessidade de rotina para dar suplementação de ferro, nem existe um motivo para comer alimentos ricos em ferro, como carne vermelha extra, com o propósito de comer alimentos ricos em ferro. Isso não significa que a pessoa não deve comer carne vermelha, especialmente se eles gostam disso. Não há nenhuma razão para tomar vitaminas com ferro adicionado. Há casos raros quando o ferro é necessário, mas isso não é comum. Além disso, a vitamina C aumenta a absorção de ferro a partir do intestino, e vitamina C não deve ser administrado em torno de uma refeição rica em ferro. Isso é importante para lembrar, porque alguns especialistas acham que a vitamina C é um antioxidante bom, e também pode ser útil em alguns transtornos de OXPHOS. * * Voltar ao Topo Terapias de suporte Alguns pacientes com doença mitocondrial pode precisar adicionais terapias de suporte, tais como fisioterapia, terapia da fala ou fisioterapia respiratória. Embora essas terapias não vai reverter o processo da doença, eles podem preservação ou até mesmo melhorar o paciente exhising funcionamento, mobilidade e força. Parts 1 e 2 do um artigo sobre essas terapias podem ser encontrados no Volume 10 Notícias mitocondrial, Questões 2 e 3. Prevenção de Toxinas O álcool tem sido saber para acelerar a progressão de algumas doenças mitocondriais. Fumaça do cigarro, provavelmente devido ao monóxido de carbono é conhecido por acelerar a progressão de algumas condições. Lembre-se que o monóxido de carbono mata inibindo IV complexo de OXPHOS, por que torná-lo pior? Cigarro fumaça vai torná-lo pior. MSG (glutamato monossódico) há anos vem sido conhecido por causar enxaqueca em indivíduos saudáveis, e meu gatilho desses eventos em pessoas com doença mitocondrial suceptible. MSG é frequentemente adicionado para chinês (e outros países asiáticos) alimentos, e também é encontrada em alta níveis de sopa secos e enlatados. Leia o rótulo e evitar MSG se há alguma sensibilidade. * * Voltar ao Topo Vitaminas e Co-fatores Vitaminas e cofatores são compostos que são necessários para que as reações químicas, o que torna a energia, para executar de forma eficiente. Por definição, um co-fator pode ser feita pelo órgão, ao passo que uma vitamina não pode, e, portanto, deve ser comido. Para a maioria das pessoas, uma dieta regular contém todas as vitaminas um poderia possivelmente necessidade e os seus corpos podem fazer o máximo de qualquer cofator específico que necessita. Para aqueles com doenças mitocondriais, acrescentou vitaminas e cofatores podem ser úteis. O uso de suplementos de vitaminas e cofatores é em grande parte desconhecido e seu uso é controverso, portanto, em pacientes com doenças mitocondriais. Para distúrbios de OXPHOS, coenzima Q10 é considerado como uma terapia geralmente aceitos eficaz, embora possa não vir a ser eficaz para um paciente individual. Outros tratamentos podem ser eficazes em uma desordem, mas não em outros. Por causa da natureza variada de doenças mitocondriais algumas terapias podem ser úteis em muitos, mas não em todos os pacientes e, portanto, não pode ser considerada como "provada e eficaz." Alguns tratamentos só devem ser realizados sob a orientação específica de seu médico. Para obter informações específicas sobre a controvérsia, no que se refere à sua situação ou seu filho, pergunte ao seu médico. A maioria destas vitaminas podem ser adquiridos de muitas fontes, incluindo a farmácia. Estes compostos suplementar pode servir duas funções: possivelmente melhorar a função da enzima e resultar em maior eficiência de geração de energia servem como antioxidantes, que podem retardar a progressão da doença * * Voltar ao Topo Vitaminas e suplementos que podem ser úteis ** ** Consulte o seu médico antes de iniciar qualquer um dos seguintes tratamentos possíveis ** Suplementos primeiro nível Suplemento Faixa de Dose CoQ10 5-15 mg / kg / dia Levo-carnitina (Carnitor) Dose, variável inicial de 30 mg / kg / dia, máximo típico de 100 mg / kg / dia Riboflavina (B2) 100-400 mg por dia Suplemento Nível segunda Suplemento Faixa de Dose Acetil-L-Carnitina 250 - 1000 mg por dia Tiamina (B1) 50 - 100 mg por dia Nicotinamida (B3) 50 - 100 mg por dia Vitamina E 200-400 UI; 1-3 vezes ao dia Vitamina C 100-500 mg; 1-3 vezes ao dia Ácido lipóico (A-lipoato) 60-200 mg, 3 vezes ao dia Selênio 25-50 microgramas por dia b-caroteno 10.000 UI; todos os dias para dia Biotina 2,5-10 mg por dia Ácido fólico 1-10 mg por dia * * Voltar ao Topo Medicação, minerais, vitaminas e Substratos que podem ser úteis ** ** Qualquer uso dos seguintes medicamentos, minerais, vitaminas e substratos deve ser feita somente sob a orientação de um médico .** Suplemento Faixa de Dose Cálcio Variável Magnésio Variável Fósforo Variável Succinato 6 g por dia Creatina 5 gm lance depois da carga inicial (adultos) Uridina A ser determinado Citratos Variável Prednisona Variável A vitamina K3 50-30 mg por dia * * Voltar ao Topo Evitação de "Stress" Fisiológica Estresse fisiológico é desencadeada por fatores externos que podem resultar no agravamento da situação metabólica, que pode resultar em temporária, ou em algumas vezes, permanente agravamento da situação. É impossível evitar todas as condições fisiológicas de estresse, por isso não se deve tentar fazê-lo. No entanto, reconhecendo que pode ser estressante para os pacientes permite ajustar o estilo de vida. Muitos pacientes e seus pais já identificaram essas tensões, apesar de não saber por que as tensões eram importantes, e evitá-los. Estresse frio é extremamente importante. Regulação térmica (controle de temperatura) nem sempre é normal em pessoas com doenças mitocondriais e exposição ao frio pode resultar em perda de calor grave e desencadear uma crise energética. Ao sair para o frio, todas as partes do corpo expostas devem ser cobertos, e exposição ao frio extremo deve ser evitado por algo mais do que um curto período. Mais de agregação pode ser um problema também (veja abaixo). O estresse de calor pode ser um problema em algumas pessoas. Isto é especialmente verdadeiro para aqueles com uma incapacidade de suor normalmente. Exaustão pelo calor e insolação pode ocorrer em dias quentes. É típico que os pais descrevem que o seu filho parece com "queres" em situações como salas de aula quente ou luz solar direta, enquanto que as outras crianças funcionar normalmente. Roupas leves é importante. Os pacientes devem evitar a luz solar direta em dias quentes e ficar em casa se estiver fora muito quente. Um ambiente com ar-condicionado pode ser necessária. Fome - evitar o jejum. Falta de sono pode ter efeitos nocivos.