AUTISMO EM GOIÂNIA

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PALAVRAS DA FONOAUDIÓLOGA E MÃE MARILUCE

Eu não vou mudar meu filho porque é autista; eu prefiro mudar o mundo, e fazer um mundo melhor; pois é mais fácil meu filho entender o mundo, do que o mundo entender meu filho.

ESTOU SEMPRE NA BUSCA DE CONHECIMENTOS PARA AJUDAR MEU FILHO E PACIENTES. NÃO SOU ADEPTA DE NENHUM MÉTODO ESPECÍFICO, POIS PREFIRO ACREDITAR NOS SINAIS QUE CADA CRIANÇA DEMONSTRA. O MAIS IMPORTANTE É DEIXÁ-LOS SEREM CRIANÇAS, ACEITAR E AMAR O JEITO DIFERENTE DE SER DE CADA UM, POIS AFINAL; CADA CASO É UM CASO E PRECISAMOS RESPEITAR ESSAS DIFERENÇAS. COMPARAÇÃO? NÃO FAÇO NENHUMA. ISSO É SOFRIMENTO. MEU FILHO É ÚNICO, ASSIM COMO CADA PACIENTE.
SEMPRE REPASSO PARA OS PAIS - INFORMAÇÕES, ESTRATÉGIAS, ACOMODAÇÕES E PEÇO GENTILMENTE QUE "ESTUDEM" E NÃO FIQUEM SE LUDIBRIANDO COM "ESTÓRIAS" FANTASIOSAS DA INTERNET. PREFIRO VIVER O DIA APÓS DIA COM A CERTEZA DE QUE FAÇO O MELHOR PARA MEU FILHO E PACIENTES E QUE POSSO CONTAR COM OS MELHORES TERAPEUTAS - OS PAIS.

Por Mariluce Caetano Barbosa




COMO DEVO LIDAR COM MEU FILHO AUTISTA?

Comece por você, se reeduque, pois daqui pra frente seu mundo será totalmente diferente de tudo o que conheceu até agora. Se reeducar quer dizer: fale pouco, frases curtas e claras; aprenda a gostar de musicas que antes não ouviria; aprenda a ceder, sem se entregar; esqueça os preconceitos, seus ou dos outros, transcenda a coisas tão pequenas. Aprenda a ouvir sem que seja necessário palavras; aprenda a dar carinho sem esperar reciprocidade; aprenda a enxergar beleza onde ninguém vê coisa alguma; aprenda a valorizar os mínimos gestos. Aprenda a ser tradutora desse mundo tão caótico para ele, e você também terá de aprender a traduzir sentimentos, um exemplo disso: "nossa, meu filho tá tão agressivo", tradução: ele se sente frustrado e não sabe lidar com isso, ou está triste, ou apenas não sabe te dizer que ele não quer mais te ver chorando por ele.

quarta-feira, 21 de dezembro de 2011

EPILEPSIA E DOENÇA MITOCONDRIAL

Freqüência e as causas das crises


Convulsões são comuns na doença mitocondrial, embora a maioria dos pacientes não tem convulsões. Em um banco de dados de várias centenas de pacientes com citopatias mitocondrial, cerca de 40-50% têm convulsões .* Este é provavelmente um exagero, porque ele foi compilado em uma instituição de referência tendo o cuidado de pacientes com epilepsia, bem como aqueles com doenças mitocondriais.
Não existem sintomas que os médicos podem usar para prever que pacientes com doença mitocondrial irá desenvolver convulsões.Convulsões estão associadas com um grupo muito diverso de doenças mitocondriais, sugerindo que a produção de energia para o controlo regulamentar adequado dentro do sistema nervoso central é extremamente importante. As convulsões são vistos em pacientes com:
  • mutações do DNA mitocondrial
  • elétron disfunção complexa cadeia de transporte
  • deficiências cofator (coenzima Q10 deficiência)
  • proteína defeitos de montagem (mutação SURF)
  • distúrbios de substrato (por exemplo, deficiência de piruvato desidrogenase)
  • síndromes de depleção do DNA mitocondrial (por exemplo, encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial).
Mutações no DNA mitocondrial que são frequentemente associados com crises não produzi-los em cada paciente. Por exemplo, uma mutação na posição 3243 no DNA mitocondrial pode produzir a síndrome de MELAS classic (miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral), mas nem todos os pacientes com esta mutação têm convulsões
Por outro lado, os pacientes com os mesmos sintomas podem ter diferentes tipos de doença mitocondrial. Por exemplo, alguns pacientes com os sintomas de MELAS e convulsões mioclônicas têm uma mutação na posição 3243 do DNA mitocondrial. Outros pacientes com os mesmos sintomas, incluindo o mesmo tipo de convulsões, têm uma desordem envolvendo III complexo e IV da cadeia de transporte de elétrons.
Embora muitas pessoas com doença mitocondrial ter convulsões, nem todos com crises tem uma doença mitocondrial. Se uma pessoa tem convulsões, juntamente com distúrbios de vários órgãos diferentes, sem uma causa clara, o médico pode sugerir o teste para a doença mitocondrial, conforme descrito no Reconhecendo doença mitocondrial .

Tipos de crises

Pacientes com doença mitocondrial pode experimentar uma grande variedade de tipos de crises. Alguns têm uma síndrome epiléptica especial com o tipo de crise única. Outros têm vários tipos de convulsões. Alguns pacientes têm crises convulsivas que podem ser controlados com medicação, mas outros têm epilepsia refratária. Para complicar a questão, alguns até têm tanto crises reais e movimentos anormais que se parecem com convulsões, mas não são. Alguns pacientes só têm movimentos involuntários que não são as convulsões. A variabilidade entre os doentes e dentro de tipos de doenças mitocondriais nos faz entender a associação entre epilepsia e doença mitocondrial confuso e difícil para o médico.
Crises mioclônicas provavelmente são o tipo de crise mais freqüente na doença mitocondrial. Outros tipos de crises mais frequentemente observados são:
  • ausência atípica
  • tônico
  • hypomotor (veja abaixo)
Muitos pacientes têm vários tipos de crises, incluindo clônica, tônica e tônico-clônicas. Pacientes com doença mitocondrial tendem não a ter convulsões clássico da infância ausência ou a tipos de crises múltiplas visto na síndrome de Lennox-Gastaut.
Mais pacientes com doença mitocondrial ter convulsões que são intratáveis ​​(de difícil controle com medicamentos) do que pacientes com epilepsia não associada a outra doença. Maior intratabilidade é típico da epilepsia sintomática.
Pacientes cuja doença mitocondrial está associada a uma síndrome epiléptica específica terá predominantemente os tipos apreensão característica dessa síndrome. Por exemplo, crianças que desenvolvem síndrome de West (espasmos infantis) têm espasmos epilépticos como o tipo de crise predominante. Algumas destas crianças têm espasmos em curso bem passado um ano de idade. Espasmos em curso pode ser visto em pacientes sem doença mitocondrial, mas parece ser mais freqüente em pessoas com citopatia mitocondrial.

Convulsões Hypomotor

Hypomotor convulsões foram descritas por especialistas epilepsia no The Cleveland Clinic Foundation como diminuição ou ausência de atividade comportamental sem o surgimento de novos movimentos. Convulsões Hypomotor não fazem parte da Classificação Internacional de crises epilépticas, mas esta definição descreve com precisão o que ocorre em recém-nascidos e indivíduos que estão gravemente deficientes mentais, nos quais não é possível testar a consciência. É um tipo de crise comum em pacientes com doença mitocondrial.

Epilepsia parcial contínua

Epilepsia parcial contínua tem sido definida como "regular ou irregular clônicas espasmos musculares que afectam uma parte limitada do corpo, ocorrendo por um período mínimo de 1 hora, e recorrentes em intervalos de não mais de 10 segundos." É um tipo de crise que tem rara foram relatados em pacientes com MELAS, além de outros tipos de crises.Também tem sido visto em alguns pacientes com transporte de elétrons complexa cadeia III disfunção.

Eletroencefalograma (EEG) achados

O achado mais freqüente no EEG de um paciente com um citopatia mitocondrial é um pico independente visto em várias regiões do cérebro ao longo dos hemisférios esquerdo e direito, combinada com um padrão generalizado desaceleração. As descargas são geralmente moderado em amplitude, geralmente menos de 200 microvolts. O ritmo de fundo normalmente é lenta para a idade do paciente. (Desaceleração de fundo é comum em pacientes com doença mitocondrial, mesmo que eles não têm convulsões, sugerindo uma leve a moderada encefalopatia).
Descargas generalizadas são incomuns em pacientes com doença mitocondrial. Eles podem ser vistos em menos de 20% dos pacientes.

Síndromes epilépticas específicas

As duas síndromes epilépticas mais comuns associados com doença mitocondrial são síndrome de West (espasmos infantis) e Epilepsia Mioclônica Progressiva.

A síndrome de West (espasmos infantis)

Crianças com síndrome de West e um citopatia mitocondrial começam a ter convulsões entre 3 meses e 1 ano de idade. Três achados característicos levar ao diagnóstico desta síndrome:
  • um padrão característico EEG chamada hipsarritmia
  • atraso no desenvolvimento ou regressão
  • espasmos epilépticos
O EEG tem um muito caótico, padrão de alta amplitude com descargas epileptiformes irregularmente visto ao longo ambos os hemisférios. Este padrão de EEG é chamada hipsarritmia. As convulsões, espasmos epilépticos chamados, são súbitas, breves, contrações tônicas do tronco e membros. A força é geralmente violento, mas também pode ser leve, muitas vezes com um aumento crescente no movimento forte. Espasmos ocorrem freqüentemente em 1-30 clusters por dia, com 10-150 espasmos por cluster. Eles ocorrem principalmente quando o bebê está acordado, ou, menos freqüentemente durante um despertar do sono. Um grito pode acompanhar o final do ataque
A experiência tem demonstrado que tanto o hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) e da dieta cetogênica são muitas vezes eficazes em parar os espasmos, mas o EEG geralmente permanece anormal. Convulsões geralmente retornam se o tratamento for descontinuado ACTH. Em alguns pacientes, o retorno espasmos epilépticos, mas em outros pacientes, tipos de crises podem desenvolver diferentes.
Síndrome de West pode ocorrer em pacientes com mutações no DNA mitocondrial, disfunção da cadeia de transporte de elétrons complexo, e anormalidades no metabolismo do substrato:
  • Leigh síndrome, causada por uma mutação na posição 8993 (T> G) no DNA mitocondrial, ou um complexo IV disfunção
  • MELAS mutação 3.243 (A G>)
  • deficiência de piruvato desidrogenase
  • complexo I disfunção
  • disfunções do complexo III, combinações de complexos III / IV, ou complexo de múltiplas I, III, IV e disfunções

Epilepsias mioclônica progressiva

As epilepsias mioclônicas progressivas são um grupo de doenças raras caracterizadas por
  • crises mioclônicas
  • tônico-clônicas
  • gradualmente piora disfunção neurológica, muitas vezes demência e ataxia (má coordenação)
Duas síndromes mitocondriais mais frequentemente associada com esta síndrome epilepsia são MERRF (epilepsia mioclônica associada a esfarrapada-vermelho fibras) e MELAS (miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose láctica, e curso-como episódios). Os mesmos sintomas ocorrem frequentemente em pacientes com disfunções da cadeia de transporte de elétrons, e em muitas outras pessoas com doença mitocondrial e convulsões, mas elas não são rotineiramente classificados para esta síndrome epiléptica.

MERRF

O diagnóstico de MERRF é baseada nas características das crises mioclônicas e generalizada, ataxia, e desigual-vermelho fibras na biópsia muscular. A doença geralmente aparece pela primeira vez durante a infância, mas pode ocorrer durante a adolescência. Mioclonia é muitas vezes o primeiro sintoma, seguido por epilepsia generalizada.Desenvolvimento inicial da criança geralmente é normal, mas os pacientes com sintomas progressivos, invariavelmente, tornam-se demente. No entanto, nem todos os pacientes com MERRF têm epilepsia myoclonus progressiva.
Outras características comuns são a perda auditiva, doenças dos nervos periféricos, baixa estatura, intolerância ao exercício, e problemas de visão de danos ao nervo óptico. Achados menos comuns incluem retinopatia cardiomiopatia, pigmentar, sinais piramidais, oftalmoparesia e lipomas múltiplos.
Cerca de 80-90% dos pacientes com MERRF têm uma história familiar sugerindo herança através da mãe, mas nem todos os parentes maternos não são afetados e todos aqueles que são afetados com a síndrome MERRF completo.
A mutação mais comum em MERRF (mais de 80% dos pacientes), está na posição 8344 (A G>) no DNA mitocondrial. Esta mutação também tem sido associada com outras doenças (miopatia isolada, lipomas múltiplos, arritmia cardíaca de Wolff-Parkinson-White, degeneração espinocerebelar, e síndrome de Leigh). Mutações pontuais menos freqüente de 8356 (T> C) e 8363 (G> A) também são vistos no DNA mitocondrial. Estas mutações ocorrem no RNA de transferência de codificação de lisina, designou o gene MTTK.
As descobertas incluem EEG em MERRF fundo desaceleração, descargas epileptiformes focais, e atípicos descargas pico ou afiados e-slow-wave que têm uma associação variável com crises mioclônicas. Essas descargas são geralmente normalizados ou suprimidos durante o sono.

MELAS

Menos freqüência do que MERRF, a síndrome citopatia mitocondrial de MELAS tem sido associada com a síndrome de epilepsia mioclônica progressiva. Tipicamente, o início é na infância. Desenvolvimento na primeira infância é geralmente normal, mas a baixa estatura é comum.Sintomas mais freqüentemente aparecem entre as idades de 2 e 10 anos, mas pode ser adiada até 40 anos de idade. Eles raramente começam mais jovens ou com mais de 2 a 40 anos.
Normalmente, os primeiros sintomas são
  • convulsões
  • dores de cabeça
  • vômitos
  • anorexia (perda de apetite)
Intolerância ao exercício ou fraqueza nos braços ou pernas também é comum.
Tipos de crises podem incluir generalizada mioclônica, clônica focal e tônico-clônicas generalizadas. Epilepsia parcial contínua também foi relatada nesta síndrome. Mioclonia é menos comum. Em um grupo de pacientes com MELAS, as convulsões foram relatados a evoluir para status epilepticus parcial ou generalizada.
Convulsões são frequentemente associados com acidente vascular cerebral metabólica episódios semelhantes. Os efeitos cumulativos dos episódios-como acidente vascular cerebral gradualmente prejudicar as habilidades motoras, visão e pensamento, muitas vezes na idade adulta jovem.
Sintomas menos comuns incluem ataxia (má coordenação), episódios de coma, danos ao músculo cardíaco (cardiomiopatia), distúrbios da visão (danos ao nervo óptico, retinopatia pigmentar, ou oftalmoplegia), diabetes mellitus, excesso de pêlos (hirsutismo), alterações da o trato digestivo, e doenças renais.
Cerca de 80% dos pacientes com MELAS têm uma mutação pontual na posição 3243 (A G>) no DNA mitocondrial. As mutações na posição 3.271 (T> G) e 3252 (A G>) têm sido descritas em cerca de 7,5% a 10% dos pacientes. Todas estas mutações são encontradas no gene MTTL1 ou codificação de transferência RNA para leucina, codificadas dentro do DNA mitocondrial. Pelo menos nove outras mutações pontuais raras e uma deleção de 4 pb em sete genes adicionais também têm sido associados com MELAS. Várias mutações no DNA nuclear no complexo I da cadeia transportadora de electrões também podem dar origem a MELAS.
Curiosamente, alguns pacientes têm sido encontradas que têm a 3243 (A G>) mutação, mas os sintomas de MERRF ao invés de MELAS, sugerindo uma sobreposição de funções entre as duas síndromes.
Pacientes com MELAS têm sido estudados por EEG durante o período agudo após um AVC-like. Durante este período, o EEG mostra geralmente focal ondas delta de alta tensão com polyspikes. Mais tarde, picos focais ou ondas agudas e 14 - e 6-Hertz rajadas positivos são vistos com freqüência.
Durante os estágios mais crônicos da síndrome de MELAS, o EEG pode mostrar apenas uma desaceleração generalizada delta, sem descargas epilépticas.
* Saneto R., apresentado na reunião da Doença mitocondrial Unidos Foundation / mitocondrial Medicine Society (UMDF / MMS), em Dallas, Texas, 2002.
Por Russell P. Saneto, DO, Ph.D., Hospital Infantil e Centro Médico Regional / Universidade de Washington School of Medicine, Seattle, WA.
Editor do Tópico: Russell P. Saneto, DO, Ph.D.
Última Opinião: 6/25/04

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