Obter um diagnóstico

Doenças mitocondriais são difíceis de diagnosticar. Encaminhamento para um centro de pesquisa apropriada é crítica. Se os médicos experientes estão envolvidos, no entanto, os diagnósticos podem ser feitos através de uma combinação de observações clínicas, avaliação laboratorial, de imagem cerebral, e biópsias musculares. Apesar desses avanços, muitos casos não recebem um diagnóstico específico. A maioria dos hospitais não tem um laboratório metabólica e, portanto, só pode executar os testes mais básicos. No entanto, a maioria dos hospitais vai enviar amostras para qualquer laboratório no país. Nem todos os testes laboratoriais são necessários para todos os pacientes, e seu médico pode decidir que alguns destes testes não são necessários. Além disso, um único sangue ou teste de laboratório de urina com resultados normais não exclui uma doença mitocondrial. Isto é verdade para os ácidos orgânicos, ácido láctico, análise de carnitina e análise de aminoácidos. Biópsias até mesmo o músculo não são 100% exato. Triagem metabólica no sangue e urina (todos os pacientes) Químicos básicos Hemograma completo Lactato sangüíneo, piruvato L,: P Quantitativas plasma aminoácidos Enzimas hepáticas e de amônia Creatinina quinase (CPK) Plasma análise acilcarnitina Quantitativa de ácidos orgânicos na urina Caracterizar envolvimento sistêmico (todos os pacientes) Ecocardiograma Exame oftalmológico RM cerebral Eletrocardiograma (ECG) Audiologia testes Triagem metabólica em líquor (pacientes com sintomas neurológicos) Lactato e piruvato Quantitativa de aminoácidos Estudos de rotina, incluindo contagem de células, glicose e medição de proteína Avaliação Neurogenética clínica (pacientes com atrasos de desenvolvimento) Cariótipo Consulta de neurologia infantil Teste do X frágil Consulta de genética Clique aquipara mais informações sobre o diagnóstico, testes e laboratórios que realizam testes mitocondrial.