Seguidores

PALAVRAS DA FONOAUDIÓLOGA E MÃE MARILUCE

Eu não vou mudar meu filho porque é autista; eu prefiro mudar o mundo, e fazer um mundo melhor; pois é mais fácil meu filho entender o mundo, do que o mundo entender meu filho.

ESTOU SEMPRE NA BUSCA DE CONHECIMENTOS PARA AJUDAR MEU FILHO E PACIENTES. NÃO SOU ADEPTA DE NENHUM MÉTODO ESPECÍFICO, POIS PREFIRO ACREDITAR NOS SINAIS QUE CADA CRIANÇA DEMONSTRA. O MAIS IMPORTANTE É DEIXÁ-LOS SEREM CRIANÇAS, ACEITAR E AMAR O JEITO DIFERENTE DE SER DE CADA UM, POIS AFINAL; CADA CASO É UM CASO E PRECISAMOS RESPEITAR ESSAS DIFERENÇAS. COMPARAÇÃO? NÃO FAÇO NENHUMA. ISSO É SOFRIMENTO. MEU FILHO É ÚNICO, ASSIM COMO CADA PACIENTE.
SEMPRE REPASSO PARA OS PAIS - INFORMAÇÕES, ESTRATÉGIAS, ACOMODAÇÕES E PEÇO GENTILMENTE QUE "ESTUDEM" E NÃO FIQUEM SE LUDIBRIANDO COM "ESTÓRIAS" FANTASIOSAS DA INTERNET. PREFIRO VIVER O DIA APÓS DIA COM A CERTEZA DE QUE FAÇO O MELHOR PARA MEU FILHO E PACIENTES E QUE POSSO CONTAR COM OS MELHORES TERAPEUTAS - OS PAIS.

Por Mariluce Caetano Barbosa




REPORTAGENS

Loading...

COMO DEVO LIDAR COM MEU FILHO AUTISTA?

Comece por você, se reeduque, pois daqui pra frente seu mundo será totalmente diferente de tudo o que conheceu até agora. Se reeducar quer dizer: fale pouco, frases curtas e claras; aprenda a gostar de musicas que antes não ouviria; aprenda a ceder, sem se entregar; esqueça os preconceitos, seus ou dos outros, transcenda a coisas tão pequenas. Aprenda a ouvir sem que seja necessário palavras; aprenda a dar carinho sem esperar reciprocidade; aprenda a enxergar beleza onde ninguém vê coisa alguma; aprenda a valorizar os mínimos gestos. Aprenda a ser tradutora desse mundo tão caótico para ele, e você também terá de aprender a traduzir sentimentos, um exemplo disso: "nossa, meu filho tá tão agressivo", tradução: ele se sente frustrado e não sabe lidar com isso, ou está triste, ou apenas não sabe te dizer que ele não quer mais te ver chorando por ele.

quarta-feira, 6 de julho de 2011

TIPOS DE DOENÇA MITOCONDRIAL

Sintomas listados aqui são os comumente encontrados em cada doença.
Fontes, onde não especificado, incluem publicações pelos drs. Salvatore DiMauro (miopatias metabólicas; Handbook of Clinical Neurology; 1992; 18 (62); 479-522) e Richard Haas (Distúrbios do metabolismo oxidativo e Mitochdondria; Neurologia na Prática Clínica, Bradley, et al, Cap. 69, de 1996; 1523-1532).
Sugestões e perguntas são bem-vindas, entre em contato info@umdf.org.

Alpers doença Nome longo: poliodystrophy Infantil Progressive.

Sintomas: convulsões, demência, espasticidade, cegueira, insuficiência hepática, e degeneração cerebral.

Links: OMIM

Fonte: Dr. Rolf Luft; O desenvolvimento da medicina mitocondrial. [Review]; Proceedings da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América ; 1994 ; 91(19) ; 8731-8
* * Voltar ao Topo

Barth Syndrome / LIC (Cardiomiopatia Infantil Lethal) Sintomas: miopatia esquelética, cardiomiopatia, baixa estatura, e neutropenia.

Causa: X-recessiva ligada.

Links: Barth Rede Família Síndrome

Fonte: Dr. J. Christodoulou; Barth síndrome:. Observações clínicas e estudos de ligação genética; American Journal of Medical Genetics; 1994 ; 50(3) ; 255-64
* * Voltar ao Topo

Beta-oxidação Defeitos Ver LCAD, LCHAD, MAD, MCAD, SCAD, SCHAD, VLCAD Tratamento: a dieta de carboidratos de baixo de alta gordura, a administração de cadeia média de triglicerídeos do óleo e suplementação de dieta com carnitina e / ou riboflavina. Evitar jejum.

Links: DOM Network (Transtorno oxidação dos ácidos graxos) Boletim On-line

NOTA: Informações sobre tratamentos é muito geral e apenas para fins informativos Nenhum tratamento deve ser implementado sem primeiro falar com seu médico..


* * Voltar ao Topo

Carnitina-Acil-Carnitina Deficiência Sintomas: convulsões, apnéia, vômitos, bradicardia, letargia, coma, aumento do fígado, fraqueza muscular, mioglobina na urina, Reye-como sintomas desencadeados por jejum.

Causa: autossômica recessiva.
* * Voltar ao Topo

Deficiência de carnitina Sintomas: falha Cardiomiopatia, para prosperar, e alteração da consciência ou coma, por vezes, hipotonia.

Causa: autossômica recessiva.

Tratamento: suplementação da dieta com L-Carnitina.

Links: OMIM
eMedicine

NOTA: Informações sobre tratamentos é muito geral e apenas para fins informativos Nenhum tratamento deve ser implementado sem primeiro falar com seu médico..

* * Voltar ao Topo

Creatina Deficiency Syndromes Nomes adicionais: Síndromes Creatina Cerebral Deficiência (CCDS) Inclui: Deficiência Metiltransferase Guanidinoaceteate (GAMT Deficiência), L-Arginina: Glycine Deficiência amidinotransferase (AGAT Deficiência) e SLC6A8-relacionadas Deficiência Transporter creatina (SLC6A8 Deficiência).

Sintomas: gerais: retardo mental, convulsões, atraso na fala. Adicionais possíveis sintomas: GAMT - distúrbio de comportamento - incluindo comportamentos autistas; distúrbios de movimento SLC6A8 - retardo do crescimento; (machos) leve a retardo mental grave; (fêmeas) problemas de aprendizagem e comportamento

Causa: GAMT & AGAT - autossômica recessiva; SLC6A8 - X-linked.

Links: GENEReviews


* * Voltar ao Topo

Co-enzima Q10 Deficiência Sintomas: encefalomiopatia, retardo mental, intolerância ao exercício, áspero-vermelho fibras, e mioglobina recorrentes na urina.

Causa: Provavelmente autossômica recessiva.

Tratamento: Administração de Co-enzima Q10.

NOTA: Informações sobre tratamentos é muito geral e apenas para fins informativos Nenhum tratamento deve ser implementado sem primeiro falar com seu médico..
* * Voltar ao Topo

Deficiência do complexo I Nome longa: desidrogenase NADH (NADH-CoQ redutase) deficiência.

Dentro da mitocôndria é um grupo de proteínas que carregam elétrons ao longo de quatro reações em cadeia (Complexos I-IV), resultando na produção de energia. Esta cadeia é conhecida como a cadeia de transporte electrónico. Um quinto grupo (V Complex) lança no mercado a ATP. Juntos, a cadeia de transporte de elétrons ea ATP sintase formam a cadeia respiratória e todo o processo é conhecido como fosforilação oxidativa ou OXPHOS.
Complexo I, o primeiro passo nesta cadeia, é o local mais comum de anormalidades mitocondriais, o que representa tanto como um terço das deficiências da cadeia respiratória. Muitas vezes apresentando no nascimento ou na primeira infância, a deficiência do Complexo I é geralmente um neuro-degenerativa progressiva desordem e é responsável por uma variedade de sintomas clínicos, particularmente em órgãos e tecidos que requerem altos níveis de energia, tais como cérebro, coração, fígado e músculos esqueléticos. Um número específico de doenças mitocondriais têm sido associados com deficiência do Complexo I, incluindo: a neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON), MELAS, MERRF e Síndrome de Leigh (LS).
Há três formas principais de deficiência Complexo I:
Desordem multissistêmica fatal infantil - caracterizada por tônus ​​muscular, atraso no desenvolvimento, doenças cardíacas, acidose láctica e insuficiência respiratória.
Miopatia (doença muscular) - que começam na infância ou na idade adulta, e caracterizada por fraqueza ou intolerância ao exercício.
Mitocondrial encefalomiopatia (cérebro e doença muscular) - início na infância ou na idade adulta e envolvendo combinações de sintomas variável, que podem incluir: a paralisia do músculo do olho, retinopatia pigmentar (mudanças de cor da retina com perda da visão), perda de audição, neuropatia sensorial (danos nos nervos que envolvem o sentido órgãos), convulsões, demência, ataxia (coordenação muscular anormal) e movimentos involuntários. Esta forma de deficiência Complexo I pode causar síndrome de Leigh e MELAS.
Maioria dos casos de deficiência de resultado Complexo I de herança autossômica recessiva (combinação de genes defeituosos nucleares de ambos, mãe e pai). Menos freqüentemente, a doença é herdada da mãe ou esporádica e é o defeito genético no DNA mitocondrial.
Tratamento: Como em todas as doenças mitocondriais, não há cura para a deficiência do Complexo I. Uma variedade de tratamentos, que podem ou não ser eficaz, pode incluir tais terapias metabólicas como: riboflavina, tiamina, biotina, co-enzima Q10, carnitina, ea dieta cetogênica. Terapias para a forma multissistêmica infantil têm sido infrutíferos.
O curso clínico e prognóstico para pacientes Complexo I é altamente variável e pode depender do defeito genético específico, idade de início, os órgãos envolvidos, e outros fatores.
Causa: Autossômica.

Clique aqui para baixar este perfil mito (PDF)

Links: OMIM
Homepage do complexo I

NOTA: Informações sobre tratamentos é muito geral e apenas para fins informativos Nenhum tratamento deve ser implementado sem primeiro falar com seu médico..


* * Voltar ao Topo

Deficiência do complexo II Nome longa: Succinato desidrogenase.

Sintomas: encefalomiopatia e várias manifestações, incluindo déficit de crescimento, atraso no desenvolvimento, hyoptonia, letargia, insuficiência respiratória, ataxia, mioclonia. Acidose láctica comum. Pode causar Síndrome Leigh.

Causa: Provavelmente autossômica recessiva.
Links: OMIM


* * Voltar ao Topo

Deficiência complexo III Nome longa: Ubiquinona-citocromo c oxidorredutase deficiência.

Sintomas: Quatro formas principais:
  1. Encefalomiopatia infantil fatal, acidose láctica congênita, hipotonia, postura distróficos, convulsões e coma. Ragged-vermelho fibras comuns.
  2. Encefalomiopatias de início tardio (infância à vida adulta): várias combinações de fraqueza, baixa estatura, ataxia, demência, perda de audição, neuropatia sensorial, retinopatia pigmentar e sinais piramidais. Ragged-vermelho fibras comuns. Acidose láctica possível.
  3. Miopatia, com intolerância ao exercício evoluindo para fraqueza fixo. Ragged-vermelho fibras comuns. Acidose láctica possível.
  4. Cardiomiopatia histiocytoid infantil.
Causa: Provavelmente autossômica recessiva.

Links: OMIM


* * Voltar ao Topo

Complexo IV Deficiência / COX Deficiência Nome muito tempo: a deficiência de citocromo c oxidase é causada por um defeito no Complexo IV da cadeia respiratória.

Sintomas: Duas formas principais:
  1. Encefalomiopatia: Normalmente normal para os primeiros 6 a 12 meses de vida e, em seguida mostram regressão do desenvolvimento, ataxia, acidose láctica, atrofia óptica, oftalmoplegia, nistagmo, distonia, sinais piramidais, e problemas respiratórios. Crises freqüentes. Pode causar Síndrome Leigh
  2. Miopatia: Duas variantes principais:
    1. Miopatia infantil fatal: pode começar logo após o nascimento e acompanhados por hipotonia, fraqueza, acidose láctica, áspero-vermelho fibras, insuficiência respiratória e problemas renais.
    2. Miopatia benigna infantil: pode começar logo após o nascimento e acompanhados por hipotonia, fraqueza, acidose láctica, áspero-vermelho fibras, problemas respiratórios, mas (se a criança sobrevive), seguido de melhora espontânea.
Causa: Provavelmente autossômica recessiva.

Links: OMIM

* * Voltar ao Topo

Deficiência V complexa Nome longa: ATP sintase

Sintomas: miopatia, lento e progressivo.

Links: OMIM


* * Voltar ao Topo

CPEo Nome longa: Síndrome Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica.

Sintomas: similares aos da KSS mais: visual miopatia, retinite pigmentosa, disfunção do sistema nervoso central.

Causa: Single deleções do DNA mitocondrial. Mutações no DNA mitocondrial ponto: A3243G (mais comum)

Fonte: Dr. Rolf Luft; O desenvolvimento da medicina mitocondrial. [Review]; Proceedings da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América ; 1994 ; 91(19) ; 8731-8

Links: OMIM


* * Voltar ao Topo

CPT Deficiência I Sintomas: aumento do fígado e recorrentes Reye-like episódios desencadeados pelo jejum ou doenças.

Causas: autossômica recessiva.

Tratamento: triglicerídeos de cadeia média.
* * Voltar ao Topo

CPT II Deficiência Sintomas - miopático: intolerância ao exercício, a intolerância de jejum, dor muscular, rigidez muscular, e mioglobina na urina.

Sintomas - Infantil: Reye-like syndrome, aumento do fígado, a hipoglicemia, coração aumentado e arritmia cardíaca.

Causas: autossômica recessiva.

Tratamento - Non-Infantil: carboidratos de alta, a dieta de baixa gordura.

Links: CPT boletim deficiência II
OMIM


* * Voltar ao Topo

KSS Nome longo: Síndrome de Kearns-Sayre.

KSS é uma doença lentamente progressiva do sistema multi-mitocondrial, que muitas vezes começa com inclinação das pálpebras (ptose). Músculos do olho outros eventualmente tornar-se envolvidos, resultando em paralisia dos movimentos oculares. Degeneração da retina geralmente provoca dificuldade de enxergar em ambientes mal iluminados.
KSS é caracterizada por três características principais:
  • início típico antes dos 20 anos, embora possa ocorrer na infância ou na idade adulta
  • paralisia dos músculos do olho específica (chamada oftalmoplegia externa crônica progressiva - CPEo)
  • degeneração da retina causando acúmulo anormal de material (colorido) pigmentados (retinopatia pigmentar).
Além disso, uma ou mais das seguintes condições estiver presente:
  • bloco de sinais elétricos no coração (defeitos de condução cardíaca)
  • proteína do líquido cefalorraquidiano elevada
  • incoordenação dos movimentos (ataxia).
Pacientes com KSS também pode ter problemas como surdez, demência, disfunções renais e fraqueza muscular. Anormalidades endócrinas, incluindo retardo do crescimento, baixa estatura, ou diabetes também podem ser evidentes.
KSS é uma doença rara. Um artigo on-line eMedicine encontrados apenas 226 casos em todo o mundo na literatura em 1992 (Síndrome de Kearns-Sayre por Ewa Posner, MD). É geralmente causada por uma deleção única grande (perda) de material genético dentro do DNA das mitocôndrias (mtDNA), e não no DNA do núcleo da célula. Essas exclusões, dos quais existem mais de 150 espécies, normalmente surgem espontaneamente. Menos freqüentemente, a mutação é transmitida pela mãe.
Tal como acontece com todas as doenças mitocondriais, não há cura para a KSS. Tratamentos são baseados nos tipos de sintomas e órgãos envolvidos, e podem incluir: Coenzima Q10, a insulina para diabetes, medicamentos cardíacos, e um marcapasso cardíaco, que pode ser salva-vidas. Intervenção cirúrgica para pálpebras caídas pode ser considerada, mas deve ser realizada por especialistas em centros oftalmológicos cirúrgicos.
KSS é lentamente progressiva eo prognóstico varia dependendo da gravidade. A morte é comum na terceira ou quarta década e pode ser devido a falhas no sistema do órgão.

Causa: A maioria dos casos são devidos a grandes deleções do DNA mitocondrial.

Links: OMIM
eMedicine

Clique aqui para baixar este perfil mito (PDF)
* * Voltar ao Topo

Acidose láctica Causa: O acúmulo de ácido lático, devido à sua produção superior a seu uso. Acidose láctica crônica é um sintoma comum da doença mitocondrial.

Links: OMIM


* * Voltar ao Topo

LCAD Nome longa: Long-Chain Acil-CoA Deficiência Dehydrongenase.

Sintomas: Geralmente causa uma síndrome fatal, em crianças, caracterizada por deficiência de crescimento, aumento do fígado, coração aumentado, encefalopatia metabólica, e hipotonia.

Causa: autossômica recessiva.

Tratamento: Consulte Beta-oxidação Defeitos.
Links: OMIM
eMedicine
O DOM Network (Transtorno oxidação dos ácidos graxos) Boletim On-line


* * Voltar ao Topo

LCHAD Sintomas: encefalopatia, disfunção hepática, cardiomiopatia e miopatia. Também retinopatia pigmentar e neuropatia periférica.

Causa: autossômica recessiva.

Tratamento: Consulte Beta-oxidação Defeitos.
* * Voltar ao Topo

Leigh Doença ou Síndrome de Nome longa: encephalomyelopathy necrotizante subaguda. Sintomas: convulsões, hipotonia, fadiga, nistagmo, reflexos pobres, comendo e dificuldades de deglutição, problemas respiratórios, má função motora, ataxia.

Causas: Deficiência de piruvato desidrogenase, Deficiência do complexo I, Deficiência do complexo II, Complexo Deficiência IV / COX, NARP.


Doença de Leigh é uma desordem progressiva neurometabólicos com um início em geral na infância ou adolescência, muitas vezes após uma infecção viral, mas também pode ocorrer em adolescentes e adultos. Caracteriza-se na ressonância magnética por necrosante visível (tecido morto ou morrendo) lesões no cérebro, principalmente no mesencéfalo e tronco cerebral.
A criança, muitas vezes parece normal ao nascimento, mas normalmente começa exibindo sintomas dentro de poucos meses a dois anos de idade, embora o tempo pode ser muito mais cedo ou mais tarde. Os sintomas iniciais podem incluir a perda das habilidades básicas, tais como sucção, controle da cabeça, andar e falar. Estes podem ser acompanhados de outros problemas como irritabilidade, perda de apetite, vómitos e convulsões. Pode haver períodos de declínio acentuado ou restauração temporária de algumas funções. Eventualmente, a criança também pode ter coração, rins, visão e complicações respiratórias.
Há mais de um defeito que causa a doença de Leigh. De acordo com Dr. David Thorburn, pelo menos 26 defeitos foram identificados. Estes incluem um piruvato desidrogenase (PDHC), e defeitos enzimáticos da cadeia respiratória - Complexos I, II, IV e V. Dependendo do defeito, o modo de herança pode ser dominante ligada ao X (defeito no cromossomo X e doença geralmente ocorre apenas em machos), autossômica recessiva (genes herdados da mãe e do pai), e materno (da mãe apenas). Também pode haver casos espontâneos que não são herdadas em tudo.
Uma estimativa da incidência de doença de Leigh (Leigh Syndrome: Aspectos clínicos e anormalidades bioquímicas e DNA pelo Dr. David Thorburn, PhD de Melbourne, Austrália) é um em 77.000 nascimentos, ou um por 40.000 nascimentos para Leigh e Leigh-como a doença (uma versão mais branda da síndrome, muitas vezes, não comprovada por imagens ou autópsia). No entanto, esta pode ser uma subestimativa desde doenças mitocondriais tendem a estar sub-diagnosticada e mal diagnosticada.
Não há cura para a doença de Leigh. Tratamentos geralmente envolvem variações de suplemento vitamínico e terapias, muitas vezes em um "cocktail" de combinação, e são apenas parcialmente eficazes. Sites de vários recursos incluem o uso possível de: tiamina, coenzima Q10, riboflavina, biotina, creatina, succinato e idebenone. Medicamentos experimentais, como dicloroacetato (DCA) também estão sendo julgados em algumas clínicas. Em alguns casos, uma dieta especial pode ser encomendada e deve ser monitorada por uma nutricionista experiente em distúrbios metabólicos.
O prognóstico para a doença de Leigh é pobre. Dependendo do defeito, os indivíduos geralmente vivem em qualquer lugar de alguns anos para a mid-teens. Aqueles com diagnóstico de síndrome de Leigh-like ou que não apresentam sintomas até a idade adulta tendem a viver mais.

Clique aqui para baixar este perfil mito (PDF)

Links: NINDS
OMIM, X-linked: OMIM, Adulto-início: OMIM


* * Voltar ao Topo

Doenças Luft Sintomas: hipermetabolismo, com febre, taquicardia intolerância ao calor, transpiração profusa, polifagia, polidipsia, áspero-vermelho fibras, e descansar. Intolerância ao exercício, com leve fraqueza.

Causa: a herança Desconhecido.
* * Voltar ao Topo

MAD / glutárico Acidúria Tipo II Nome longa: Deficiência de Desidrogenase Múltiplas Acil-CoA.

Causa: Defeitos da flavoproteínas responsável pela transferência de elétrons (ETF ou ETF-desidrogenase) os mesmos que afetam a função de todos os seis ETF-afunilamento acil-CoA desidrogenases.

Links: OMIM
O DOM Network (Transtorno oxidação dos ácidos graxos) Boletim On-line


* * Voltar ao Topo

MCAD Nome longa: Medium Chain-Acil-CoA Deficiência Dehydrongenase.

Sintomas: Afeta lactentes ou crianças jovens com episódios de encefalopatia, degeneração alargada e de gordura no fígado, e carnitina baixo no sangue.

Causa: autossômica recessiva.

Tratamento: Consulte Beta-oxidação Defeitos.

Links: OMIM
eMedicine
O DOM Network (Transtorno oxidação dos ácidos graxos) Boletim On-line


* * Voltar ao Topo

MELAS Nome muito tempo: a acidose láctica e episódios mitocondrial encefalomiopatia Strokelike.

Sintomas: estátua de curto, convulsões, acidente vascular cerebral-como episódios com foco déficits neurológicos, dores de cabeça recorrentes, regressão cognitiva, a progressão da doença, áspero-vermelho fibras.

Causa: mutações no DNA mitocondrial ponto: A3243G (mais comum)


MELAS - Mitochondrial Myopathy (fraqueza muscular), Encephalopathy (cérebro e doença do sistema nervoso central), Lactic Acidosis (acúmulo de um resíduo de células), e Stroke-like Episódios (paralisia parcial, perda de visão parcial, ou outras anormalidades neurológicas)

MELAS é uma doença neurodegenerativa progressiva com início típica entre as idades de 2 e 15, embora possa ocorrer na infância ou tão tarde quanto a idade adulta. Os sintomas iniciais podem incluir curso-como episódios, convulsões, dores de cabeça, enxaqueca e vômitos recorrentes.

Normalmente, o paciente parece normal durante a infância, apesar de baixa estatura é comum. Sintomas menos comuns são a primeira infância, que pode incluir atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem ou déficit de atenção e desordem. Intolerância ao exercício, fraqueza muscular, perda auditiva e diabetes também podem preceder a ocorrência de episódios de acidente vascular cerebral-like.

Curso-como episódios, muitas vezes acompanhada de convulsões, são o sintoma característico da MELAS e causar paralisia parcial, perda da visão e defeitos neurológicos focais. Os efeitos cumulativos gradual desses episódios muitas vezes resultam em combinações variáveis ​​de perda de habilidades motoras (fala, movimento, e comer), sensação de deficiência (perda de visão e perda de sensações corporais), e deficiência mental (demência). MELAS pacientes também podem sofrer sintomas adicionais, incluindo: fraqueza muscular, disfunção do nervo periférico, diabetes, perda auditiva, problemas cardíacos e renais, e anormalidades digestivo. Ácido lático geralmente acumula em níveis elevados no sangue, líquido cefalorraquidiano, ou ambos.

MELAS é herdada da mãe devido a um defeito no DNA dentro da mitocôndria. Há pelo menos 17 mutações diferentes que podem causar MELAS. De longe a mais prevalente é a mutação A3243G, que é responsável por cerca de 80% dos casos. A incidência é desconhecida, embora os estudos epidemiológicos da mutação mtDNA MELAS-3243 estimaram a prevalência a ser 1-16/100.000 na população adulta.

Não há cura ou tratamento específico para MELAS. Embora ensaios clínicos não comprovaram sua eficácia, os tratamentos gerais podem incluir tais terapias metabólicas como: dicloroacetato CoQ10, (DCA), creatina, menadiona, filoquinona, e outras vitaminas e suplementos. Drogas, tais como medicamentos anti-convulsivos e insulina pode ser necessária para a gestão sintoma adicional. Alguns pacientes com disfunção muscular podem beneficiar de exercício supervisionado moderado.

O prognóstico para MELAS é pobre. Normalmente, a idade da morte é entre 10 a 35 anos, embora alguns pacientes possam viver mais tempo. A morte pode vir como resultado do corpo em geral perdendo devido à demência progressiva e fraqueza muscular, complicações ou de outros órgãos afetados, como coração ou rins.

Fonte: Betty Koo, et. al; encefalomiopatia mitocondrial, acidose lática, acidente vascular cerebral-como episódios (MELAS):. clínicas, radiológicas, patológicas e observações genética. ; Annals of Neurology ; 1993 ; 34(1) ; 25-32

Links: GeneClinics Publicação sobre MELAS
eMedicine
OMIM
A3243G local de mutação mtDNA específicas

Clique aqui para baixar este perfil mito (PDF)
* * Voltar ao Topo

MERRF Nome longa: Epilepsia Mioclônica e Ragged-Red Fiber Disease.

Sintomas: Mioclonia, epilepsia, ataxia progressiva, fraqueza muscular e degeneração, surdez, e demência.

Causa: mutações pontuais DNA mitocondrial: A8344G, T8356C

MERRF é uma síndrome sistema multi-progressiva que se inicia geralmente na infância, mas de início pode ocorrer na idade adulta. A taxa de progressão é muito variável. Início ea extensão dos sintomas pode variar entre os irmãos afetados.

As características clássicas de MERRF incluem:
  • Mioclonia (breve, súbita, contração muscular espasmos musculares) - o sintoma mais característico
  • Crises epilépticas
  • Ataxia (prejuízo de coordenação)
  • Ragged-vermelho fibras (uma anormalidade característica microscópicas observadas na biópsia muscular de pacientes com MERRF e outras doenças mitocondriais) Os sintomas adicionais podem incluir: perda auditiva, acidose láctica (nível elevado de ácido láctico no sangue), baixa estatura, intolerância ao exercício, demência, defeitos cardíacos, anomalias oculares e deficiência na fala.
Embora alguns casos de MERRF são esporádicos, a maioria dos casos são de herança materna devido a uma mutação dentro da mitocôndria. O mais comum é a mutação A8344G MERRF, que respondeu por mais de 80% dos casos (artigo GeneReview). Outros quatro  mutações no DNA mitocondrial têm sido relatadas para causar MERRF. Enquanto uma mãe vai transmitir sua mutação MERRF a todos da sua descendência, alguns nunca pode exibir sintomas.

Tal como acontece com todos os transtornos mitocondrial, não há cura para MERRF. Terapias podem incluir coenzima Q10, L-carnitina, e várias vitaminas, muitas vezes em um "cocktail" combinação. Gestão de crises geralmente requer anticonvulsivantes. Medicamentos para o controle de outros sintomas também podem ser necessários.

O prognóstico para MERRF varia muito, dependendo da idade do tipo de início e gravidade dos sintomas, os órgãos envolvidos, e outros fatores.

Fontes: Dr. Rolf Luft; O desenvolvimento da medicina mitocondrial. [Review]; Proceedings da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América ; 1994; 91 (19); 8731-8 & DiMauro

Links: OMIM

Clique aqui para baixar este perfil mito (PDF)
* * Voltar ao Topo

MIRAS Nome longa: mitocondrial Síndrome de Ataxia Recessiva

Sintomas: encefalopatia, problemas de equilíbrio, ataxia, epilepsia, disfunção cognitiva, sintomas psiquiátricos, distúrbios de movimento dos olhos, movimentos involuntários, neuropatia periférica.

Causa: mutação POLG, herança recessiva: Muitos casos esporádicos.

Links: Neuromuscular

PubMed Central


* * Voltar ao Topo

Citopatia mitocondrial Classificação geral para as doenças mitocondriais. Todas as doenças listadas aqui são citopatias mitocondrial. Ver Citopatias mitocondrial: A Primer (PDF) para uma descrição geral de doença mitocondrial.
* * Voltar ao Topo

Depleção do DNA mitocondrial Sintomas: três formas:
  1. Miopatia congênita: fraqueza Neonatal, hipotonia ventilação assistida exigindo, disfunção renal possível. Acidose láctica grave. Proeminentes ragged red fibras. Morte por insuficiência respiratória geralmente ocorre antes de um ano de idade.
  2. Miopatia infantil: Após o desenvolvimento inicial normal até um ano de idade, fraqueza aparece e piora rapidamente, causando insuficiência respiratória e morte tipicamente dentro de poucos anos.
  3. Hepatopatia: aumento do fígado e insuficiência hepática intratável, miopatia. Acidose láctica grave. A morte é típico no primeiro ano.
Causa: Provavelmente autossômica recessiva.

Links: OMIM


* * Voltar ao Topo

Encefalopatia mitocondrial Inclui: encefalomiopatia encephalomyelopathy,

Ver Co-enzima Q10 Deficiência, Complexo I, Complexo II, Complexo III, Complexo IV / COX, Síndrome Leigh, LCAD, LCHAD, MCAD, MELAS, MNGIE, NARP, SCHAD, VLCAD
* * Voltar ao Topo

A miopatia mitocondrial Ver Barth síndrome, Complexo I, Complexo III, Complexo IV, Complexo V, CPEo, LCHAD, Depleção do DNA mitocondrial.

Links: MDA "Quest" revista mito artigo "O progresso na Miopatias Mitocondriais"
Doenças Neuromusculares No Programa MDA
NINDS
OMIM


* * Voltar ao Topo

MNGIE Nome longa: Transtorno Myoneurogastointestinal e encefalopatia.

Sintomas: oftalmoplegia externa progressiva, fraqueza muscular, neuropatia periférica, distúrbios do tracto digestivo, leucodistrofia, acidose láctica, fibras vermelhas esfarrapada.

Links: OMIM


* * Voltar ao Topo

NARP Nome longa: A neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa

Causa: mutações no DNA mitocondrial ponto em genes associados com V Complex: T8993G, (também T8993C por alguns pesquisadores). Síndrome Leigh pode resultar se o percentual de mutação é alta o suficiente.

Links: OMIM


* * Voltar ao Topo

Pearson Syndrome Sintomas: A medula óssea e disfunção do pâncreas.

Causa: Single deleções do DNA mitocondrial. A herança é geralmente esporádica. Aqueles que sobreviveram à infância geralmente se desenvolvem Síndrome de Kearns-Sayre.

Links: OMIM


* * Voltar ao Topo

Deficiência de Piruvato Carboxilase Sintomas: A acidose láctica, hipoglicemia, retardo grave, déficit de crescimento.

Os sintomas mais comuns: convulsões e espasticidade.

Causa: autossômica recessiva.

Links: OMIM
eMedicine


* * Voltar ao Topo

Deficiência de piruvato desidrogenase Sintomas: A acidose láctica, ataxia, acidose pirúvico, degeneração da coluna vertebral e cerebelar.

Menos comuns: Agenesia do corpo caloso e lesões nos gânglios basais, cerebelum e tronco cerebral.

Também: retardo no crescimento, hipotonia, convulsões e polineuropatia. Às vezes encontrado para ser a causa de Síndrome Leigh.

Causa: Varia.

Links: OMIM
eMedicine


* * Voltar ao Topo

Mutações POLG Veja: Mitocondrial Volume 14 Notícias 2 ª Edição.


* * Voltar ao Topo

Cadeia respiratória Ver Complexos Eu, II, III, IV, V e NARP.


* * Voltar ao Topo

SCAD Nome muito tempo: de cadeia curta Deficiência Acil-CoA Desidrogenase.

Sintomas: Falta de prosperar, atraso no desenvolvimento, e hipoglicemia.

Causa: autossômica recessiva.

Tratamento: Consulte Beta-oxidação Defeitos.

Links: OMIM
O DOM Network (Transtorno oxidação dos ácidos graxos) Boletim On-line


* * Voltar ao Topo

SCHAD Sintomas: Encefalopatia e, possivelmente, doença hepática ou cardiomiopatia.

Causa: autossômica recessiva.

Tratamento: Consulte Beta-oxidação Defeitos.

Links: OMIM
O DOM Network (Transtorno oxidação dos ácidos graxos) Boletim On-line


* * Voltar ao Topo

VLCAD Nome muito tempo: de cadeia muito longa Acil-CoA Deficiência Dehydrongenase.

Sintomas: manifestações diversas, que vão desde a encefalopatia infantile fatal para mioglobina recorrentes na urina, semelhante à forma de miopático CPT II deficiência.

Causa: autossômica recessiva.

Tratamento: Consulte Beta-oxidação Defeitos.

Links: OMIM
O DOM Network (Transtorno oxidação dos ácidos graxos) Boletim On-line

NOSSO JORNAL

ESSE É O NOSSO DIFERENCIAL!

ESSE É O NOSSO DIFERENCIAL!
PROGRAMA ESTRUTURADO, INDIVIDUALIZADO. ATENDIMENTO DOMICILIAR.

Postagens populares

Minha lista de blogs

Ocorreu um erro neste gadget

GOOGLE ANALÍTICO