Sintomas listados aqui são os comumente encontrados em cada doença.
Fontes, onde não especificado, incluem publicações pelos drs. Salvatore DiMauro (miopatias metabólicas; Handbook of Clinical Neurology; 1992; 18 (62); 479-522) e Richard Haas (Distúrbios do metabolismo oxidativo e Mitochdondria; Neurologia na Prática Clínica, Bradley, et al, Cap. 69, de 1996; 1523-1532).
Sugestões e perguntas são bem-vindas, entre em contato info@umdf.org.
Alpers doença Nome longo: poliodystrophy Infantil Progressive.
Sintomas: convulsões, demência, espasticidade, cegueira, insuficiência hepática, e degeneração cerebral.
Links: OMIM
Fonte: Dr. Rolf Luft; O desenvolvimento da medicina mitocondrial. [Review]; Proceedings da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América ; 1994 ; 91(19) ; 8731-8
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Barth Syndrome / LIC (Cardiomiopatia Infantil Lethal) Sintomas: miopatia esquelética, cardiomiopatia, baixa estatura, e neutropenia.
Causa: X-recessiva ligada.
Links: Barth Rede Família Síndrome
Fonte: Dr. J. Christodoulou; Barth síndrome:. Observações clínicas e estudos de ligação genética; American Journal of Medical Genetics; 1994 ; 50(3) ; 255-64
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Beta-oxidação Defeitos Ver LCAD, LCHAD, MAD, MCAD, SCAD, SCHAD, VLCAD Tratamento: a dieta de carboidratos de baixo de alta gordura, a administração de cadeia média de triglicerídeos do óleo e suplementação de dieta com carnitina e / ou riboflavina. Evitar jejum.
Links: DOM Network (Transtorno oxidação dos ácidos graxos) Boletim On-line
NOTA: Informações sobre tratamentos é muito geral e apenas para fins informativos Nenhum tratamento deve ser implementado sem primeiro falar com seu médico..
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Carnitina-Acil-Carnitina Deficiência Sintomas: convulsões, apnéia, vômitos, bradicardia, letargia, coma, aumento do fígado, fraqueza muscular, mioglobina na urina, Reye-como sintomas desencadeados por jejum.
Causa: autossômica recessiva.
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Deficiência de carnitina Sintomas: falha Cardiomiopatia, para prosperar, e alteração da consciência ou coma, por vezes, hipotonia.
Causa: autossômica recessiva.
Tratamento: suplementação da dieta com L-Carnitina.
Links: OMIM
eMedicine
NOTA: Informações sobre tratamentos é muito geral e apenas para fins informativos Nenhum tratamento deve ser implementado sem primeiro falar com seu médico..
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Creatina Deficiency Syndromes Nomes adicionais: Síndromes Creatina Cerebral Deficiência (CCDS) Inclui: Deficiência Metiltransferase Guanidinoaceteate (GAMT Deficiência), L-Arginina: Glycine Deficiência amidinotransferase (AGAT Deficiência) e SLC6A8-relacionadas Deficiência Transporter creatina (SLC6A8 Deficiência).
Sintomas: gerais: retardo mental, convulsões, atraso na fala. Adicionais possíveis sintomas: GAMT - distúrbio de comportamento - incluindo comportamentos autistas; distúrbios de movimento SLC6A8 - retardo do crescimento; (machos) leve a retardo mental grave; (fêmeas) problemas de aprendizagem e comportamento
Causa: GAMT & AGAT - autossômica recessiva; SLC6A8 - X-linked.
Links: GENEReviews
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Co-enzima Q10 Deficiência Sintomas: encefalomiopatia, retardo mental, intolerância ao exercício, áspero-vermelho fibras, e mioglobina recorrentes na urina.
Causa: Provavelmente autossômica recessiva.
Tratamento: Administração de Co-enzima Q10.
NOTA: Informações sobre tratamentos é muito geral e apenas para fins informativos Nenhum tratamento deve ser implementado sem primeiro falar com seu médico..
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Deficiência do complexo I Nome longa: desidrogenase NADH (NADH-CoQ redutase) deficiência.
Dentro da mitocôndria é um grupo de proteínas que carregam elétrons ao longo de quatro reações em cadeia (Complexos I-IV), resultando na produção de energia. Esta cadeia é conhecida como a cadeia de transporte electrónico. Um quinto grupo (V Complex) lança no mercado a ATP. Juntos, a cadeia de transporte de elétrons ea ATP sintase formam a cadeia respiratória e todo o processo é conhecido como fosforilação oxidativa ou OXPHOS.
Complexo I, o primeiro passo nesta cadeia, é o local mais comum de anormalidades mitocondriais, o que representa tanto como um terço das deficiências da cadeia respiratória. Muitas vezes apresentando no nascimento ou na primeira infância, a deficiência do Complexo I é geralmente um neuro-degenerativa progressiva desordem e é responsável por uma variedade de sintomas clínicos, particularmente em órgãos e tecidos que requerem altos níveis de energia, tais como cérebro, coração, fígado e músculos esqueléticos. Um número específico de doenças mitocondriais têm sido associados com deficiência do Complexo I, incluindo: a neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON), MELAS, MERRF e Síndrome de Leigh (LS).
Há três formas principais de deficiência Complexo I:
Desordem multissistêmica fatal infantil - caracterizada por tônus muscular, atraso no desenvolvimento, doenças cardíacas, acidose láctica e insuficiência respiratória.
Miopatia (doença muscular) - que começam na infância ou na idade adulta, e caracterizada por fraqueza ou intolerância ao exercício.
Mitocondrial encefalomiopatia (cérebro e doença muscular) - início na infância ou na idade adulta e envolvendo combinações de sintomas variável, que podem incluir: a paralisia do músculo do olho, retinopatia pigmentar (mudanças de cor da retina com perda da visão), perda de audição, neuropatia sensorial (danos nos nervos que envolvem o sentido órgãos), convulsões, demência, ataxia (coordenação muscular anormal) e movimentos involuntários. Esta forma de deficiência Complexo I pode causar síndrome de Leigh e MELAS.
Maioria dos casos de deficiência de resultado Complexo I de herança autossômica recessiva (combinação de genes defeituosos nucleares de ambos, mãe e pai). Menos freqüentemente, a doença é herdada da mãe ou esporádica e é o defeito genético no DNA mitocondrial.
Tratamento: Como em todas as doenças mitocondriais, não há cura para a deficiência do Complexo I. Uma variedade de tratamentos, que podem ou não ser eficaz, pode incluir tais terapias metabólicas como: riboflavina, tiamina, biotina, co-enzima Q10, carnitina, ea dieta cetogênica. Terapias para a forma multissistêmica infantil têm sido infrutíferos.
O curso clínico e prognóstico para pacientes Complexo I é altamente variável e pode depender do defeito genético específico, idade de início, os órgãos envolvidos, e outros fatores.
Causa: Autossômica.
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Links: OMIM
Homepage do complexo I
NOTA: Informações sobre tratamentos é muito geral e apenas para fins informativos Nenhum tratamento deve ser implementado sem primeiro falar com seu médico..
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Deficiência do complexo II Nome longa: Succinato desidrogenase.
Sintomas: encefalomiopatia e várias manifestações, incluindo déficit de crescimento, atraso no desenvolvimento, hyoptonia, letargia, insuficiência respiratória, ataxia, mioclonia. Acidose láctica comum. Pode causar Síndrome Leigh.
Causa: Provavelmente autossômica recessiva.
Links: OMIM
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Deficiência complexo III Nome longa: Ubiquinona-citocromo c oxidorredutase deficiência.
Sintomas: Quatro formas principais:
- Encefalomiopatia infantil fatal, acidose láctica congênita, hipotonia, postura distróficos, convulsões e coma. Ragged-vermelho fibras comuns.
-
Encefalomiopatias de início tardio (infância à vida adulta): várias combinações de fraqueza, baixa estatura, ataxia, demência, perda de audição, neuropatia sensorial, retinopatia pigmentar e sinais piramidais. Ragged-vermelho fibras comuns. Acidose láctica possível.
-
Miopatia, com intolerância ao exercício evoluindo para fraqueza fixo. Ragged-vermelho fibras comuns. Acidose láctica possível.
-
Cardiomiopatia histiocytoid infantil.
Causa: Provavelmente autossômica recessiva.
Links: OMIM
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Complexo IV Deficiência / COX Deficiência Nome muito tempo: a deficiência de citocromo c oxidase é causada por um defeito no Complexo IV da cadeia respiratória.
Sintomas: Duas formas principais:
- Encefalomiopatia: Normalmente normal para os primeiros 6 a 12 meses de vida e, em seguida mostram regressão do desenvolvimento, ataxia, acidose láctica, atrofia óptica, oftalmoplegia, nistagmo, distonia, sinais piramidais, e problemas respiratórios. Crises freqüentes. Pode causar Síndrome Leigh
- Miopatia: Duas variantes principais:
- Miopatia infantil fatal: pode começar logo após o nascimento e acompanhados por hipotonia, fraqueza, acidose láctica, áspero-vermelho fibras, insuficiência respiratória e problemas renais.
- Miopatia benigna infantil: pode começar logo após o nascimento e acompanhados por hipotonia, fraqueza, acidose láctica, áspero-vermelho fibras, problemas respiratórios, mas (se a criança sobrevive), seguido de melhora espontânea.
Causa: Provavelmente autossômica recessiva.
Links: OMIM
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Deficiência V complexa Nome longa: ATP sintase
Sintomas: miopatia, lento e progressivo.
Links: OMIM
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CPEo Nome longa: Síndrome Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica.
Sintomas: similares aos da KSS mais: visual miopatia, retinite pigmentosa, disfunção do sistema nervoso central.
Causa: Single deleções do DNA mitocondrial. Mutações no DNA mitocondrial ponto: A3243G (mais comum)
Fonte: Dr. Rolf Luft; O desenvolvimento da medicina mitocondrial. [Review]; Proceedings da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América ; 1994 ; 91(19) ; 8731-8
Links: OMIM
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CPT Deficiência I Sintomas: aumento do fígado e recorrentes Reye-like episódios desencadeados pelo jejum ou doenças.
Causas: autossômica recessiva.
Tratamento: triglicerídeos de cadeia média.
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CPT II Deficiência Sintomas - miopático: intolerância ao exercício, a intolerância de jejum, dor muscular, rigidez muscular, e mioglobina na urina.
Sintomas - Infantil: Reye-like syndrome, aumento do fígado, a hipoglicemia, coração aumentado e arritmia cardíaca.
Causas: autossômica recessiva.
Tratamento - Non-Infantil: carboidratos de alta, a dieta de baixa gordura.
Links: CPT boletim deficiência II
OMIM
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KSS Nome longo: Síndrome de Kearns-Sayre.
KSS é uma doença lentamente progressiva do sistema multi-mitocondrial, que muitas vezes começa com inclinação das pálpebras (ptose). Músculos do olho outros eventualmente tornar-se envolvidos, resultando em paralisia dos movimentos oculares. Degeneração da retina geralmente provoca dificuldade de enxergar em ambientes mal iluminados.
KSS é caracterizada por três características principais:
- início típico antes dos 20 anos, embora possa ocorrer na infância ou na idade adulta
- paralisia dos músculos do olho específica (chamada oftalmoplegia externa crônica progressiva - CPEo)
- degeneração da retina causando acúmulo anormal de material (colorido) pigmentados (retinopatia pigmentar).
Além disso, uma ou mais das seguintes condições estiver presente:
- bloco de sinais elétricos no coração (defeitos de condução cardíaca)
- proteína do líquido cefalorraquidiano elevada
- incoordenação dos movimentos (ataxia).
Pacientes com KSS também pode ter problemas como surdez, demência, disfunções renais e fraqueza muscular. Anormalidades endócrinas, incluindo retardo do crescimento, baixa estatura, ou diabetes também podem ser evidentes.
KSS é uma doença rara. Um artigo on-line eMedicine encontrados apenas 226 casos em todo o mundo na literatura em 1992 (Síndrome de Kearns-Sayre por Ewa Posner, MD). É geralmente causada por uma deleção única grande (perda) de material genético dentro do DNA das mitocôndrias (mtDNA), e não no DNA do núcleo da célula. Essas exclusões, dos quais existem mais de 150 espécies, normalmente surgem espontaneamente. Menos freqüentemente, a mutação é transmitida pela mãe.
Tal como acontece com todas as doenças mitocondriais, não há cura para a KSS. Tratamentos são baseados nos tipos de sintomas e órgãos envolvidos, e podem incluir: Coenzima Q10, a insulina para diabetes, medicamentos cardíacos, e um marcapasso cardíaco, que pode ser salva-vidas. Intervenção cirúrgica para pálpebras caídas pode ser considerada, mas deve ser realizada por especialistas em centros oftalmológicos cirúrgicos.
KSS é lentamente progressiva eo prognóstico varia dependendo da gravidade. A morte é comum na terceira ou quarta década e pode ser devido a falhas no sistema do órgão.
Causa: A maioria dos casos são devidos a grandes deleções do DNA mitocondrial.
Links: OMIM
eMedicine
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Acidose láctica Causa: O acúmulo de ácido lático, devido à sua produção superior a seu uso. Acidose láctica crônica é um sintoma comum da doença mitocondrial.
Links: OMIM
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LCAD Nome longa: Long-Chain Acil-CoA Deficiência Dehydrongenase.
Sintomas: Geralmente causa uma síndrome fatal, em crianças, caracterizada por deficiência de crescimento, aumento do fígado, coração aumentado, encefalopatia metabólica, e hipotonia.
Causa: autossômica recessiva.
Tratamento: Consulte Beta-oxidação Defeitos.
Links: OMIM
eMedicine
O DOM Network (Transtorno oxidação dos ácidos graxos) Boletim On-line
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LCHAD Sintomas: encefalopatia, disfunção hepática, cardiomiopatia e miopatia. Também retinopatia pigmentar e neuropatia periférica.
Causa: autossômica recessiva.
Tratamento: Consulte Beta-oxidação Defeitos.
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Leigh Doença ou Síndrome de Nome longa: encephalomyelopathy necrotizante subaguda. Sintomas: convulsões, hipotonia, fadiga, nistagmo, reflexos pobres, comendo e dificuldades de deglutição, problemas respiratórios, má função motora, ataxia.
Causas: Deficiência de piruvato desidrogenase, Deficiência do complexo I, Deficiência do complexo II, Complexo Deficiência IV / COX, NARP.
Doença de Leigh é uma desordem progressiva neurometabólicos com um início em geral na infância ou adolescência, muitas vezes após uma infecção viral, mas também pode ocorrer em adolescentes e adultos. Caracteriza-se na ressonância magnética por necrosante visível (tecido morto ou morrendo) lesões no cérebro, principalmente no mesencéfalo e tronco cerebral.
A criança, muitas vezes parece normal ao nascimento, mas normalmente começa exibindo sintomas dentro de poucos meses a dois anos de idade, embora o tempo pode ser muito mais cedo ou mais tarde. Os sintomas iniciais podem incluir a perda das habilidades básicas, tais como sucção, controle da cabeça, andar e falar. Estes podem ser acompanhados de outros problemas como irritabilidade, perda de apetite, vómitos e convulsões. Pode haver períodos de declínio acentuado ou restauração temporária de algumas funções. Eventualmente, a criança também pode ter coração, rins, visão e complicações respiratórias.
Há mais de um defeito que causa a doença de Leigh. De acordo com Dr. David Thorburn, pelo menos 26 defeitos foram identificados. Estes incluem um piruvato desidrogenase (PDHC), e defeitos enzimáticos da cadeia respiratória - Complexos I, II, IV e V. Dependendo do defeito, o modo de herança pode ser dominante ligada ao X (defeito no cromossomo X e doença geralmente ocorre apenas em machos), autossômica recessiva (genes herdados da mãe e do pai), e materno (da mãe apenas). Também pode haver casos espontâneos que não são herdadas em tudo.
Uma estimativa da incidência de doença de Leigh (Leigh Syndrome: Aspectos clínicos e anormalidades bioquímicas e DNA pelo Dr. David Thorburn, PhD de Melbourne, Austrália) é um em 77.000 nascimentos, ou um por 40.000 nascimentos para Leigh e Leigh-como a doença (uma versão mais branda da síndrome, muitas vezes, não comprovada por imagens ou autópsia). No entanto, esta pode ser uma subestimativa desde doenças mitocondriais tendem a estar sub-diagnosticada e mal diagnosticada.
Não há cura para a doença de Leigh. Tratamentos geralmente envolvem variações de suplemento vitamínico e terapias, muitas vezes em um "cocktail" de combinação, e são apenas parcialmente eficazes. Sites de vários recursos incluem o uso possível de: tiamina, coenzima Q10, riboflavina, biotina, creatina, succinato e idebenone. Medicamentos experimentais, como dicloroacetato (DCA) também estão sendo julgados em algumas clínicas. Em alguns casos, uma dieta especial pode ser encomendada e deve ser monitorada por uma nutricionista experiente em distúrbios metabólicos.
O prognóstico para a doença de Leigh é pobre. Dependendo do defeito, os indivíduos geralmente vivem em qualquer lugar de alguns anos para a mid-teens. Aqueles com diagnóstico de síndrome de Leigh-like ou que não apresentam sintomas até a idade adulta tendem a viver mais.
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Links: NINDS
OMIM, X-linked: OMIM, Adulto-início: OMIM
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Doenças Luft Sintomas: hipermetabolismo, com febre, taquicardia intolerância ao calor, transpiração profusa, polifagia, polidipsia, áspero-vermelho fibras, e descansar. Intolerância ao exercício, com leve fraqueza.
Causa: a herança Desconhecido.
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MAD / glutárico Acidúria Tipo II Nome longa: Deficiência de Desidrogenase Múltiplas Acil-CoA.
Causa: Defeitos da flavoproteínas responsável pela transferência de elétrons (ETF ou ETF-desidrogenase) os mesmos que afetam a função de todos os seis ETF-afunilamento acil-CoA desidrogenases.
Links: OMIM
O DOM Network (Transtorno oxidação dos ácidos graxos) Boletim On-line
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MCAD Nome longa: Medium Chain-Acil-CoA Deficiência Dehydrongenase.
Sintomas: Afeta lactentes ou crianças jovens com episódios de encefalopatia, degeneração alargada e de gordura no fígado, e carnitina baixo no sangue.
Causa: autossômica recessiva.
Tratamento: Consulte Beta-oxidação Defeitos.
Links: OMIM
eMedicine
O DOM Network (Transtorno oxidação dos ácidos graxos) Boletim On-line
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MELAS Nome muito tempo: a acidose láctica e episódios mitocondrial encefalomiopatia Strokelike.
Sintomas: estátua de curto, convulsões, acidente vascular cerebral-como episódios com foco déficits neurológicos, dores de cabeça recorrentes, regressão cognitiva, a progressão da doença, áspero-vermelho fibras.
Causa: mutações no DNA mitocondrial ponto: A3243G (mais comum)
MELAS - Mitochondrial Myopathy (fraqueza muscular), Encephalopathy (cérebro e doença do sistema nervoso central), Lactic Acidosis (acúmulo de um resíduo de células), e Stroke-like Episódios (paralisia parcial, perda de visão parcial, ou outras anormalidades neurológicas)
MELAS é uma doença neurodegenerativa progressiva com início típica entre as idades de 2 e 15, embora possa ocorrer na infância ou tão tarde quanto a idade adulta. Os sintomas iniciais podem incluir curso-como episódios, convulsões, dores de cabeça, enxaqueca e vômitos recorrentes.
Normalmente, o paciente parece normal durante a infância, apesar de baixa estatura é comum. Sintomas menos comuns são a primeira infância, que pode incluir atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem ou déficit de atenção e desordem. Intolerância ao exercício, fraqueza muscular, perda auditiva e diabetes também podem preceder a ocorrência de episódios de acidente vascular cerebral-like.
Curso-como episódios, muitas vezes acompanhada de convulsões, são o sintoma característico da MELAS e causar paralisia parcial, perda da visão e defeitos neurológicos focais. Os efeitos cumulativos gradual desses episódios muitas vezes resultam em combinações variáveis de perda de habilidades motoras (fala, movimento, e comer), sensação de deficiência (perda de visão e perda de sensações corporais), e deficiência mental (demência). MELAS pacientes também podem sofrer sintomas adicionais, incluindo: fraqueza muscular, disfunção do nervo periférico, diabetes, perda auditiva, problemas cardíacos e renais, e anormalidades digestivo. Ácido lático geralmente acumula em níveis elevados no sangue, líquido cefalorraquidiano, ou ambos.
MELAS é herdada da mãe devido a um defeito no DNA dentro da mitocôndria. Há pelo menos 17 mutações diferentes que podem causar MELAS. De longe a mais prevalente é a mutação A3243G, que é responsável por cerca de 80% dos casos. A incidência é desconhecida, embora os estudos epidemiológicos da mutação mtDNA MELAS-3243 estimaram a prevalência a ser 1-16/100.000 na população adulta.
Não há cura ou tratamento específico para MELAS. Embora ensaios clínicos não comprovaram sua eficácia, os tratamentos gerais podem incluir tais terapias metabólicas como: dicloroacetato CoQ10, (DCA), creatina, menadiona, filoquinona, e outras vitaminas e suplementos. Drogas, tais como medicamentos anti-convulsivos e insulina pode ser necessária para a gestão sintoma adicional. Alguns pacientes com disfunção muscular podem beneficiar de exercício supervisionado moderado.
O prognóstico para MELAS é pobre. Normalmente, a idade da morte é entre 10 a 35 anos, embora alguns pacientes possam viver mais tempo. A morte pode vir como resultado do corpo em geral perdendo devido à demência progressiva e fraqueza muscular, complicações ou de outros órgãos afetados, como coração ou rins.
Fonte: Betty Koo, et. al; encefalomiopatia mitocondrial, acidose lática, acidente vascular cerebral-como episódios (MELAS):. clínicas, radiológicas, patológicas e observações genética. ; Annals of Neurology ; 1993 ; 34(1) ; 25-32
Links: GeneClinics Publicação sobre MELAS
eMedicine
OMIM
A3243G local de mutação mtDNA específicas
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MERRF Nome longa: Epilepsia Mioclônica e Ragged-Red Fiber Disease.
Sintomas: Mioclonia, epilepsia, ataxia progressiva, fraqueza muscular e degeneração, surdez, e demência.
Causa: mutações pontuais DNA mitocondrial: A8344G, T8356C
MERRF é uma síndrome sistema multi-progressiva que se inicia geralmente na infância, mas de início pode ocorrer na idade adulta. A taxa de progressão é muito variável. Início ea extensão dos sintomas pode variar entre os irmãos afetados.
As características clássicas de MERRF incluem:
- Mioclonia (breve, súbita, contração muscular espasmos musculares) - o sintoma mais característico
- Crises epilépticas
- Ataxia (prejuízo de coordenação)
- Ragged-vermelho fibras (uma anormalidade característica microscópicas observadas na biópsia muscular de pacientes com MERRF e outras doenças mitocondriais) Os sintomas adicionais podem incluir: perda auditiva, acidose láctica (nível elevado de ácido láctico no sangue), baixa estatura, intolerância ao exercício, demência, defeitos cardíacos, anomalias oculares e deficiência na fala.
Embora alguns casos de MERRF são esporádicos, a maioria dos casos são de herança materna devido a uma mutação dentro da mitocôndria. O mais comum é a mutação A8344G MERRF, que respondeu por mais de 80% dos casos (artigo GeneReview). Outros quatro mutações no DNA mitocondrial têm sido relatadas para causar MERRF. Enquanto uma mãe vai transmitir sua mutação MERRF a todos da sua descendência, alguns nunca pode exibir sintomas.
Tal como acontece com todos os transtornos mitocondrial, não há cura para MERRF. Terapias podem incluir coenzima Q10, L-carnitina, e várias vitaminas, muitas vezes em um "cocktail" combinação. Gestão de crises geralmente requer anticonvulsivantes. Medicamentos para o controle de outros sintomas também podem ser necessários.
O prognóstico para MERRF varia muito, dependendo da idade do tipo de início e gravidade dos sintomas, os órgãos envolvidos, e outros fatores.
Fontes: Dr. Rolf Luft; O desenvolvimento da medicina mitocondrial. [Review]; Proceedings da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América ; 1994; 91 (19); 8731-8 & DiMauro
Links: OMIM
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MIRAS Nome longa: mitocondrial Síndrome de Ataxia Recessiva
Sintomas: encefalopatia, problemas de equilíbrio, ataxia, epilepsia, disfunção cognitiva, sintomas psiquiátricos, distúrbios de movimento dos olhos, movimentos involuntários, neuropatia periférica.
Causa: mutação POLG, herança recessiva: Muitos casos esporádicos.
Links: Neuromuscular
PubMed Central
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Citopatia mitocondrial Classificação geral para as doenças mitocondriais. Todas as doenças listadas aqui são citopatias mitocondrial. Ver Citopatias mitocondrial: A Primer (PDF) para uma descrição geral de doença mitocondrial.
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Depleção do DNA mitocondrial Sintomas: três formas:
- Miopatia congênita: fraqueza Neonatal, hipotonia ventilação assistida exigindo, disfunção renal possível. Acidose láctica grave. Proeminentes ragged red fibras. Morte por insuficiência respiratória geralmente ocorre antes de um ano de idade.
- Miopatia infantil: Após o desenvolvimento inicial normal até um ano de idade, fraqueza aparece e piora rapidamente, causando insuficiência respiratória e morte tipicamente dentro de poucos anos.
- Hepatopatia: aumento do fígado e insuficiência hepática intratável, miopatia. Acidose láctica grave. A morte é típico no primeiro ano.
Causa: Provavelmente autossômica recessiva.
Links: OMIM
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Encefalopatia mitocondrial Inclui: encefalomiopatia encephalomyelopathy,
Ver Co-enzima Q10 Deficiência, Complexo I, Complexo II, Complexo III, Complexo IV / COX, Síndrome Leigh, LCAD, LCHAD, MCAD, MELAS, MNGIE, NARP, SCHAD, VLCAD
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A miopatia mitocondrial Ver Barth síndrome, Complexo I, Complexo III, Complexo IV, Complexo V, CPEo, LCHAD, Depleção do DNA mitocondrial.
Links: MDA "Quest" revista mito artigo "O progresso na Miopatias Mitocondriais"
Doenças Neuromusculares No Programa MDA
NINDS
OMIM
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MNGIE Nome longa: Transtorno Myoneurogastointestinal e encefalopatia.
Sintomas: oftalmoplegia externa progressiva, fraqueza muscular, neuropatia periférica, distúrbios do tracto digestivo, leucodistrofia, acidose láctica, fibras vermelhas esfarrapada.
Links: OMIM
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NARP Nome longa: A neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa
Causa: mutações no DNA mitocondrial ponto em genes associados com V Complex: T8993G, (também T8993C por alguns pesquisadores). Síndrome Leigh pode resultar se o percentual de mutação é alta o suficiente.
Links: OMIM
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Pearson Syndrome Sintomas: A medula óssea e disfunção do pâncreas.
Causa: Single deleções do DNA mitocondrial. A herança é geralmente esporádica. Aqueles que sobreviveram à infância geralmente se desenvolvem Síndrome de Kearns-Sayre.
Links: OMIM
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Deficiência de Piruvato Carboxilase Sintomas: A acidose láctica, hipoglicemia, retardo grave, déficit de crescimento.
Os sintomas mais comuns: convulsões e espasticidade.
Causa: autossômica recessiva.
Links: OMIM
eMedicine
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Deficiência de piruvato desidrogenase Sintomas: A acidose láctica, ataxia, acidose pirúvico, degeneração da coluna vertebral e cerebelar.
Menos comuns: Agenesia do corpo caloso e lesões nos gânglios basais, cerebelum e tronco cerebral.
Também: retardo no crescimento, hipotonia, convulsões e polineuropatia. Às vezes encontrado para ser a causa de Síndrome Leigh.
Causa: Varia.
Links: OMIM
eMedicine
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Mutações POLG Veja: Mitocondrial Volume 14 Notícias 2 ª Edição.
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Cadeia respiratória Ver Complexos Eu, II, III, IV, V e NARP.
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SCAD Nome muito tempo: de cadeia curta Deficiência Acil-CoA Desidrogenase.
Sintomas: Falta de prosperar, atraso no desenvolvimento, e hipoglicemia.
Causa: autossômica recessiva.
Tratamento: Consulte Beta-oxidação Defeitos.
Links: OMIM
O DOM Network (Transtorno oxidação dos ácidos graxos) Boletim On-line
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SCHAD Sintomas: Encefalopatia e, possivelmente, doença hepática ou cardiomiopatia.
Causa: autossômica recessiva.
Tratamento: Consulte Beta-oxidação Defeitos.
Links: OMIM
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VLCAD Nome muito tempo: de cadeia muito longa Acil-CoA Deficiência Dehydrongenase.
Sintomas: manifestações diversas, que vão desde a encefalopatia infantile fatal para mioglobina recorrentes na urina, semelhante à forma de miopático CPT II deficiência.
Causa: autossômica recessiva.
Tratamento: Consulte Beta-oxidação Defeitos.
Links: OMIM
O DOM Network (Transtorno oxidação dos ácidos graxos) Boletim On-line
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