AUTISMO EM GOIÂNIA

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PALAVRAS DA FONOAUDIÓLOGA E MÃE MARILUCE

Eu não vou mudar meu filho porque é autista; eu prefiro mudar o mundo, e fazer um mundo melhor; pois é mais fácil meu filho entender o mundo, do que o mundo entender meu filho.

ESTOU SEMPRE NA BUSCA DE CONHECIMENTOS PARA AJUDAR MEU FILHO E PACIENTES. NÃO SOU ADEPTA DE NENHUM MÉTODO ESPECÍFICO, POIS PREFIRO ACREDITAR NOS SINAIS QUE CADA CRIANÇA DEMONSTRA. O MAIS IMPORTANTE É DEIXÁ-LOS SEREM CRIANÇAS, ACEITAR E AMAR O JEITO DIFERENTE DE SER DE CADA UM, POIS AFINAL; CADA CASO É UM CASO E PRECISAMOS RESPEITAR ESSAS DIFERENÇAS. COMPARAÇÃO? NÃO FAÇO NENHUMA. ISSO É SOFRIMENTO. MEU FILHO É ÚNICO, ASSIM COMO CADA PACIENTE.
SEMPRE REPASSO PARA OS PAIS - INFORMAÇÕES, ESTRATÉGIAS, ACOMODAÇÕES E PEÇO GENTILMENTE QUE "ESTUDEM" E NÃO FIQUEM SE LUDIBRIANDO COM "ESTÓRIAS" FANTASIOSAS DA INTERNET. PREFIRO VIVER O DIA APÓS DIA COM A CERTEZA DE QUE FAÇO O MELHOR PARA MEU FILHO E PACIENTES E QUE POSSO CONTAR COM OS MELHORES TERAPEUTAS - OS PAIS.

Por Mariluce Caetano Barbosa




COMO DEVO LIDAR COM MEU FILHO AUTISTA?

Comece por você, se reeduque, pois daqui pra frente seu mundo será totalmente diferente de tudo o que conheceu até agora. Se reeducar quer dizer: fale pouco, frases curtas e claras; aprenda a gostar de musicas que antes não ouviria; aprenda a ceder, sem se entregar; esqueça os preconceitos, seus ou dos outros, transcenda a coisas tão pequenas. Aprenda a ouvir sem que seja necessário palavras; aprenda a dar carinho sem esperar reciprocidade; aprenda a enxergar beleza onde ninguém vê coisa alguma; aprenda a valorizar os mínimos gestos. Aprenda a ser tradutora desse mundo tão caótico para ele, e você também terá de aprender a traduzir sentimentos, um exemplo disso: "nossa, meu filho tá tão agressivo", tradução: ele se sente frustrado e não sabe lidar com isso, ou está triste, ou apenas não sabe te dizer que ele não quer mais te ver chorando por ele.

quarta-feira, 6 de julho de 2011

O que é doença mitocondrial ?

Doenças mitocondriais resultam de falhas das mitocôndrias, compartimentos especializados presentes em cada célula do corpo, exceto as células vermelhas do sangue. As mitocôndrias são responsáveis ​​pela criação de mais de 90% da energia necessária para o corpo para sustentar a vida e apoiar o crescimento. Quando eles falham, menos e menos energia é gerada dentro da célula. Lesão celular e até mesmo a morte celular seguir. Se este processo é repetido por todo o corpo, sistemas inteiros começam a falhar, ea vida da pessoa em quem isso está acontecendo é severamente comprometida. A doença afeta principalmente crianças, mas adultos é o início cada vez mais comum.

Doenças das mitocôndrias parecem causar o maior dano às células do cérebro, coração, fígado, músculos esqueléticos, rins e os sistemas endócrino e respiratório.

Dependendo de qual as células são afetadas, os sintomas podem incluir perda de controle motor, fraqueza muscular e dor, distúrbios gastro-intestinais e dificuldades de deglutição, o crescimento pobre, doença cardíaca, doença hepática, diabetes, complicações respiratórias, convulsões, problemas visuais / auditivas, lático acidose, atrasos no desenvolvimento e susceptibilidade à infecção
Fábricas de energia e muito mais
O ensino convencional em biologia e medicina é que a função da mitocôndria apenas como "fábricas de energia" para a célula. Esta simplificação excessiva é um erro que tem retardado o nosso progresso em direção à compreensão da biologia subjacente doença mitocondrial. Demora cerca de 3000 genes para fazer uma mitocôndria . DNA mitocondrial codifica apenas 37 desses genes, os genes restantes são codificados no núcleo da célula e as proteínas resultantes são transportados para as mitocôndrias Apenas cerca de 3% dos genes necessários para fazer uma mitocôndria (100 dos 3000) são alocados para. fazendo ATP. Mais de 95% (2900 de 3000) estão envolvidos com outras funções vinculados aos deveres especializado da célula diferenciada em que ele reside. Estes deveres mudar à medida que se desenvolvem a partir do embrião ao adulto, e os nossos tecidos crescem, amadurecem, e se adaptar ao ambiente pós-natal. Esses outros, não-ATP funções relacionadas estão intimamente envolvidos com a maioria das principais vias metabólicas utilizadas por uma célula para construir, quebrar e reciclar seus blocos de construção moleculares. células não podem sequer fazer o RNA e DNA que necessitam para crescer e funcionar com as mitocôndrias. Os blocos de construção de RNA e DNA são purinas e pirimidinas. mitocôndrias contêm as enzimas limitante para a biossíntese de pirimidina (dihidroorotato desidrogenase) e síntese do heme (d-amino ácido sintetase Levulínicos) necessários para fazer hemoglobina. No fígado, as mitocôndrias são especializados para desintoxicar a amônia no ciclo da uréia. mitocôndrias também são necessários para o metabolismo do colesterol, para a síntese de estrogênio e testosterona, para o metabolismo dos neurotransmissores, e para a produção de radicais livres e de desintoxicação. Eles fazem tudo isso, além de quebra (oxidação) da gordura, proteínas e carboidratos que comemos e bebemos.
Definição de doença mitocondrial
Doenças mitocondriais são o resultado de mutações herdadas ou espontâneas, quer no mtDNA ou nDNA que levam a funções alteradas das proteínas ou moléculas de RNA, que normalmente residem na mitocôndria. Problemas com a função mitocondrial, no entanto, só podem afetar certos tecidos como resultado de fatores que ocorrem durante o desenvolvimento e crescimento que nós ainda não entendemos. Mesmo quando o tecido específico isoformas de proteínas mitocondriais são considerados, é difícil explicar a padrões variáveis ​​de sistemas órgão afetado nas síndromes doença mitocondrial visto clinicamente.
Genocopies de doença mitocondrial
Como as mitocôndrias executar muitas funções diferentes em diferentes tecidos, existem literalmente centenas de diferentes doenças mitocondriais. Cada desordem produz um espectro de anormalidades que pode ser confuso para pacientes e médicos em estágio inicial de diagnóstico. Devido à complexa interação entre as centenas de genes e células que devem cooperar para manter a nossa maquinaria metabólica em funcionamento, é um marco de doenças mitocondriais, que mutações idênticas mtDNA não podem produzir doenças idênticas.Genocopies são doenças que são causadas pela mesma mutação, mas que não podem ter a mesma aparência clinicamente.
Fenocópias da doença mitocondrial
O inverso também é verdadeiro: mutações diferentes no mtDNA e nDNA pode levar às mesmas doenças Em genética, estes são conhecidos como fenocópias Um bom exemplo é a síndrome de Leigh, que pode ser causada por cerca de uma dúzia de genes diferentes defeitos síndrome de Leigh,... originalmente uma descrição neuropatológicos do cérebro de uma criança afetada, foi descrita por Denis Leigh, o médico britânico, em 1951. É caracterizada por anormalidades bilateralmente simétricos MRI no tronco cerebral, cerebelo e gânglios basais, e muitas vezes acompanhada por elevadas níveis de ácido láctico no sangue ou fluido cerebrospinal. síndrome de Leigh pode ser causada pela mutação NARP, a mutação MERRF, a deficiência do complexo I, citocromo oxidase deficiência (COX), deficiência de piruvato desidrogenase (PDH), e outras mudanças no DNA não mapeada. Nem todos os crianças com essas anormalidades DNA vai continuar a desenvolver a síndrome de Leigh, no entanto.
Doenças mitocondriais são ainda mais complexas em adultos, porque as alterações detectáveis ​​no mtDNA ocorrem à medida que envelhecemos e, inversamente, o próprio processo de envelhecimento podem resultar de deterioração da função mitocondrial. Existe um amplo espectro de metabólicas, distúrbios hereditários e adquiridos em adultos em que mitocondrial anormal função tem sido postulado ou demonstrada.
Seções adaptadas / selecionados a partir de "Visão geral, o espectro da doença mitocondrial" Robert Naviaux no Guia mitocondrial e Distúrbios Metabólicos, médico de cuidados primários, Segunda edição.
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