O que é SÍNDROME DO X-FRÁGIL?
É a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres.
A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X , que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determinam o sexo ( X Y nos homens e X X nas mulheres).
Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome). Daí o nome de Síndrome do X-Frágil (SXF).
A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leve, moderado, severo ou profundo de retardo mental.
Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais freqüente, sendo suplantada somente pela Síndrome de Down. Diferentemente desta, porém, apresenta um caráter de herança e pode atingir vários membros de uma mesma família, sem revelar características físicas marcantes.
Os sinais e sintomas da SXF, por serem semelhantes a outros casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, necessitam de confirmação através de exame genético com técnicas especiais. A precisão dessa prova pode orientar ou redirecionar tratamentos, visando a torná-los mais específicos. Possibilita, igualmente, aconselhar as famílias afetadas sobre os riscos de recorrência e as possíveis opções reprodutivas.
Diagnóstico
O diagnóstico tornou-se mais preciso a partir de 1991, quando o gene FMR1 foi descoberto. Com base em estudo molecular (DNA), identifica-se o número de cópias CGG deste gene. Esse teste pode ser prescrito por qualquer médico. É realizado através de uma amostra de sangue encaminhada para análise em laboratórios de genética, especializados em diagnóstico molecular.
O exame pré-natal também é possível, sendo recomendado quando existe diagnóstico confirmado na família e sabe-se que a gestante é portadora da pré-mutação. Pelo fato de os sintomas da SXF serem bastante sutis, especialmente em crianças pequenas - e devido à alta freqüência entre a população - profissionais especializados recomendam a prova do X-Frágil para avaliar ou reavaliar casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental de origem desconhecida.
O desconhecimento da síndrome e o fato de seus sintomas serem similares a outros quadros clínicos parecem contribuir para que muitos casos ainda se mantenham com diagnósticos obscuros e imprecisos. No caso da SXF, a família pode identificar a origem dos problemas e melhor compreendê-los para buscar tratamentos mais específicos. Além disso, o conhecimento dos padrões de transmissão da doença auxilia na previsão das probabilidades de um descendente herdá-la ou não.
O assessoramento e o aconselhamento genético, logo após a confirmação da doença, são auxílios decisivos para um casal planejar seu futuro, sabendo dos riscos de transmissão. Portanto, a confirmação da SXF - precoce ou mesmo tardia - é sempre recomendada. Não somente para aconselhamento genético, mas também para redirecionar terapias que tenham sido ou estão sendo desenvolvidas, tornando-as mais específicas e compatíveis com as peculiaridades da doença.
Tratamento
Atualmente diversos centros de pesquisa investigam as causas e possíveis soluções para a Síndrome do X-Frágil:
• A terapia genética estuda a possibilidade de inserir no cromossomo X um gene perfeito substituindo o gene FMR 1 alterado;
• Na terapia de reposição, a proteína FMRP viria de uma fonte externa;
• Estudos recentes buscam a possibilidade de reativar o gene FMR 1;
• A psicofarmacologia focaliza o uso de medicamentos mais específicos para atenuar ou eliminar os sintomas da síndrome;
• Terapias especiais e estratégias de ensino podem ajudar a pessoa afetada a melhorar o seu desempenho, facilitando a conquista da independência que lhe for possível;
São as intervenções de atendimentos especializadas que podem minimizar os problemas da SXF. Mas, os custos dos diversos atendimentos requeridos pelos seus sintomas são elevados em todos os níveis, seja para a família ou para os próprios serviços especializados. Juntamente com a carga emocional, esses fatores são estressantes para as famílias afetadas, visto que os problemas causados pela SXF permanecem por toda a vida.
Dependendo das necessidades de cada caso, são realizados diversos tratamentos ao longo das etapas de desenvolvimento de um indivíduo afetado. Eles envolvem acompanhamento clínico em diversas especialidades, com ênfase nas áreas de:
• Acompanhamento pediátrico, neurológico e/ou psiquiátrico (com intervenções psicofarmacológicas);
• Estimulação precoce para o desenvolvimento da área psicomotora;
• Atendimento fonoaudiológico, para aquisição da fala (motricidade oral / fonoarticulação), desenvolvimento e organização da linguagem oral e escrita;
• Psicoterapia familiar e/ou individual;
• Atendimento psicopedagógico clínico (para os transtornos de aprendizagem, organização e desenvolvimento do potencial intelectivo);
• Educação escolar, especial ou regular;
• Terapia ocupacional e outros.
As crianças devem ser acompanhadas por neurologista, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e outros profissionais tanto da saúde como da educação. As áreas de atendimento especializado são definidas de acordo com cada indivíduo e devem se revistas ao longo de seu desenvolvimento.
Educadores e terapeutas devem: minimizar estímulos que não sejam tão importantes naquele momento; dividir as atividades em blocos de acordo com seu tempo de atenção; reduzir a necessidade de contato visual e informar a criança sobre mudanças na sua rotina.
Pesquisas sobre a SXF, juntamente com dados de experiência clínica coletados nos últimos anos, podem redirecionar tais atendimentos, tornando-os cada vez mais compatíveis com os problemas da síndrome.
Especialmente no atendimento da área intelectiva, é recomendável que procedimentos, metodologias e recursos sejam adaptados - e até criados - para desenvolver mais intensamente as áreas mais fortes e minimizar as áreas mais prejudicadas, presentes nos indivíduos com X-Frágil, conforme descrições já disponibilizadas por tais pesquisas.
Os recursos de informática em multimídia, por exemplo, podem ser adaptados para enfatizar e facilitar a via de estimulação visual (gráfica/animada) e auditiva que essas pessoas necessitam para melhor desenvolver suas aprendizagens. A utilização do computador tem sido enfatizada, a partir de experiências terapêuticas e educacionais realizadas tanto na área da linguagem (fala/leitura/escrita) como no desenvolvimento das habilidades de raciocínio.
O que se persegue, portanto, são estudos e pesquisas que sinalizem procedimentos e recursos cada vez mais específicos para as pessoas afetadas pela SXF. Busca-se o diagnóstico, o tratamento mais precoce e especializado possível da doença. Objetiva-se mediar, intensa, metódica e continuamente o desenvolvimento máximo do potencial de inteligência e de aprendizagem disponíveis em cada indivíduo afetado.
Às pessoas afetadas pela SXF, deve-se propiciar e facilitar as aprendizagens escolares e ocupacionais que possam atingir, estimulando tanto a aquisição de habilidades mentais como a adoção de condutas adequadas para sua inserção digna na sociedade.
Pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil tendem a imitar, portanto é imprescindível que se dê um modelo adequado. Eles sentem-se bem quando a rotina é seguida.
É certo que não podem ser exigidos além de seu potencial, mas temos verificado que este potencial em geral é maior do que imaginávamos. Conforme citação veiculada pela Associação Síndrome X-Frágil do Uruguai, "o melhor prognóstico, mais que o diagnóstico, é a capacidade de aprendizagem e evolução que toda pessoa tem".
Dúvidas Frequëntes
A seguir, são apresentadas informações gerais sobre a Síndrome do X-Frágil, doença ainda pouco conhecida e diagnosticada em nosso meio.
Seguem-se as perguntas mais freqüentes sobre o assunto.
01 - O que é SÍNDROME DO X-FRÁGIL?
02 - Quem pode ser afetado pela SXF?
03 - A SXF é rara ou freqüente?
04 - Qual a causa da SXF?
05 - Como a SXF é transmitida?
06 - Por que a SXF atinge mais freqüentemente os homens do que as mulheres?
07 - Como se pode suspeitar da SXF ou reconhecer seus sintomas?
08 - Como é feito o diagnóstico genético, quando é recomendado e qual a sua importância?
09 - Existe tratamento para a SXF?
10 - Existem perspectivas de cura para a SXF?
02 - Quem pode ser afetado pela SXF?
03 - A SXF é rara ou freqüente?
04 - Qual a causa da SXF?
05 - Como a SXF é transmitida?
06 - Por que a SXF atinge mais freqüentemente os homens do que as mulheres?
07 - Como se pode suspeitar da SXF ou reconhecer seus sintomas?
08 - Como é feito o diagnóstico genético, quando é recomendado e qual a sua importância?
09 - Existe tratamento para a SXF?
10 - Existem perspectivas de cura para a SXF?
As respostas fundamentam-se em literatura científica recente, complementadas por dados de experiência clínica fornecidos por profissionais colaboradores desta edição:
LISETE ANNES HENRIQUES - Fonoaudióloga (CRFa-RS 0116) e psicopedagoga clínica.
TÊMIS MARIA FÉLIX - Médica geneticista (CRM 15933) do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
Pesquisa e redação: Lisete Annes Henriques - Porto Alegre, dezembro/1999.
BIBLIOGRAFIA
HAGERMAN, R. J. Fragile X Syndrome - Molecular and Clinical Insights and Treatment Issues. In: West J. Med, p. 129-137. Feb/1997.
HAGERMAN, R. J. Diretrices de Asistencia en el Síndrome X Frágil. In: El Sindrome X Frágil - Material Educativo de la Fundación Nacional de X Frágil de Estados Unidos, p.83-98. Publ. IMSERSO. Madri,1998.
MORGANTE, A . V. - A Síndrome do Cromossomo X-Frágil. In: Estudos Avançados-Coleção Documentos Série Especial- Ciclo de Conferências Temáticas - 1.3. Publ. USP On line. Janeiro/1997.
OTERO, Y. D. et alli. Síndrome de X Frágil y Discapacidad Mental Hereditária . Ministério de Sanidad Y Consumo. Madrid, 1999.
SHARFENAKER, S. et alli. An Integrated Approach to Intervention. In: Fragile X Syndrome: Diagnosis, Treatment and Research. Ed. Randi Jenssen Hagerman and Amy Cronister. Johns Hopkins University Press. Baltimore, 1996.
SHARFENAKER, S. Características del Habla y del Lenguagje en el Síndrome X Frágil. In: El Sindrome X Frágil - Material Educativo de la Fundación Nacional de X Frágil de Estados Unidos, p99 - 113. Publ. IMSERSO. Madri, 1998.
Pesquisa e redação: Lisete Annes Henriques - Porto Alegre, dezembro/1999.
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