Uma nova investigação científica está mais perto de descobrir o porque do autismo ser quatro vezes mais comum em homens do que em mulheres.
Segundo os investigadores responsáveis, a testosterona e o estrogénio têm efeitos opostos sobre um gene apelidado RORA. Nos neurónios, a testosterona diminui a capacidade das células de expressar ou se ligar ao gene, enquanto que o estrogénio aumenta essa capacidade.
Os resultados obtidos baseiam-se em testes de crescimento de neurónios em laboratório. Normalmente, o trabalho das células no gene RORA é ligá-lo a vários outros genes. Quando uma célula tem altos níveis de testosterona, os níveis de RORA escasseiam, factor que afecta todos os genes a que RORA se deveria ligar.
A investigação também mostrou que os tecidos cerebrais de pessoas com autismo apresentam níveis mais baixos de RORA do que o das pessoas sem a condição.
A nova investigação suporta os resultados encontrados em estudos anteriores que mostraram que níveis elevados de testosterona no feto são correlacionados com traços autistas. Os cientistas acreditam que níveis mais elevados de testosterona fetal podem colocar o feto em risco de autismo. Porém, os resultados da investigação não provam que baixos níveis de RORA causam o autismo, só que estão associados com a doença.
Ainda assim, outros estudos têm sugerido que uma deficiência de RORA poderia explicar muitos dos efeitos observados no autismo. Por exemplo, o gene protege os neurónios contra os efeitos do stress e da inflamação, ambos elevados no autismo.
RORA também deve ajudar a manter o ritmo circadiano do corpo em dia, e as pessoas com autismo experimentam, frequentemente, distúrbios do sono. Além disso, ratos que foram geneticamente modificados para não possuírem o gene, revelaram uma série de comportamentos sugestivos de autismo.
Diferentemente da testosterona, o estrogénio aumenta os níveis de RORA nas células. Isto significa que as mulheres podem ter uma “protecção” contra o autismo: mesmo que os seus níveis de RORA sejam baixos, o estrogénio pode ajudar um pouco.
No entanto, outros cientistas sugerem que, na verdade, a maior prevalência do autismo no sexo masculino é por que os genes no cromossoma X desempenham um papel na doença. Como as mulheres têm dois, e os homens apenas um (combinado com um cromossoma Y), as meninas têm uma cópia de “backup” de qualquer gene mutado. Embora esta teoria seja plausível, até o momento nenhum gene no cromossoma X tem sido inequivocamente associado com o autismo.
Os investigadores alertam que o RORA pode não ser o único gene envolvido na doença, mas que provavelmente é um dos factores mais críticos.
In: Ajudas.com
Segundo os investigadores responsáveis, a testosterona e o estrogénio têm efeitos opostos sobre um gene apelidado RORA. Nos neurónios, a testosterona diminui a capacidade das células de expressar ou se ligar ao gene, enquanto que o estrogénio aumenta essa capacidade.
Os resultados obtidos baseiam-se em testes de crescimento de neurónios em laboratório. Normalmente, o trabalho das células no gene RORA é ligá-lo a vários outros genes. Quando uma célula tem altos níveis de testosterona, os níveis de RORA escasseiam, factor que afecta todos os genes a que RORA se deveria ligar.
A investigação também mostrou que os tecidos cerebrais de pessoas com autismo apresentam níveis mais baixos de RORA do que o das pessoas sem a condição.
A nova investigação suporta os resultados encontrados em estudos anteriores que mostraram que níveis elevados de testosterona no feto são correlacionados com traços autistas. Os cientistas acreditam que níveis mais elevados de testosterona fetal podem colocar o feto em risco de autismo. Porém, os resultados da investigação não provam que baixos níveis de RORA causam o autismo, só que estão associados com a doença.
Ainda assim, outros estudos têm sugerido que uma deficiência de RORA poderia explicar muitos dos efeitos observados no autismo. Por exemplo, o gene protege os neurónios contra os efeitos do stress e da inflamação, ambos elevados no autismo.
RORA também deve ajudar a manter o ritmo circadiano do corpo em dia, e as pessoas com autismo experimentam, frequentemente, distúrbios do sono. Além disso, ratos que foram geneticamente modificados para não possuírem o gene, revelaram uma série de comportamentos sugestivos de autismo.
Diferentemente da testosterona, o estrogénio aumenta os níveis de RORA nas células. Isto significa que as mulheres podem ter uma “protecção” contra o autismo: mesmo que os seus níveis de RORA sejam baixos, o estrogénio pode ajudar um pouco.
No entanto, outros cientistas sugerem que, na verdade, a maior prevalência do autismo no sexo masculino é por que os genes no cromossoma X desempenham um papel na doença. Como as mulheres têm dois, e os homens apenas um (combinado com um cromossoma Y), as meninas têm uma cópia de “backup” de qualquer gene mutado. Embora esta teoria seja plausível, até o momento nenhum gene no cromossoma X tem sido inequivocamente associado com o autismo.
Os investigadores alertam que o RORA pode não ser o único gene envolvido na doença, mas que provavelmente é um dos factores mais críticos.
In: Ajudas.com
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