AUTISMO EM GOIÂNIA

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PALAVRAS DA FONOAUDIÓLOGA E MÃE MARILUCE

Eu não vou mudar meu filho porque é autista; eu prefiro mudar o mundo, e fazer um mundo melhor; pois é mais fácil meu filho entender o mundo, do que o mundo entender meu filho.

ESTOU SEMPRE NA BUSCA DE CONHECIMENTOS PARA AJUDAR MEU FILHO E PACIENTES. NÃO SOU ADEPTA DE NENHUM MÉTODO ESPECÍFICO, POIS PREFIRO ACREDITAR NOS SINAIS QUE CADA CRIANÇA DEMONSTRA. O MAIS IMPORTANTE É DEIXÁ-LOS SEREM CRIANÇAS, ACEITAR E AMAR O JEITO DIFERENTE DE SER DE CADA UM, POIS AFINAL; CADA CASO É UM CASO E PRECISAMOS RESPEITAR ESSAS DIFERENÇAS. COMPARAÇÃO? NÃO FAÇO NENHUMA. ISSO É SOFRIMENTO. MEU FILHO É ÚNICO, ASSIM COMO CADA PACIENTE.
SEMPRE REPASSO PARA OS PAIS - INFORMAÇÕES, ESTRATÉGIAS, ACOMODAÇÕES E PEÇO GENTILMENTE QUE "ESTUDEM" E NÃO FIQUEM SE LUDIBRIANDO COM "ESTÓRIAS" FANTASIOSAS DA INTERNET. PREFIRO VIVER O DIA APÓS DIA COM A CERTEZA DE QUE FAÇO O MELHOR PARA MEU FILHO E PACIENTES E QUE POSSO CONTAR COM OS MELHORES TERAPEUTAS - OS PAIS.

Por Mariluce Caetano Barbosa




COMO DEVO LIDAR COM MEU FILHO AUTISTA?

Comece por você, se reeduque, pois daqui pra frente seu mundo será totalmente diferente de tudo o que conheceu até agora. Se reeducar quer dizer: fale pouco, frases curtas e claras; aprenda a gostar de musicas que antes não ouviria; aprenda a ceder, sem se entregar; esqueça os preconceitos, seus ou dos outros, transcenda a coisas tão pequenas. Aprenda a ouvir sem que seja necessário palavras; aprenda a dar carinho sem esperar reciprocidade; aprenda a enxergar beleza onde ninguém vê coisa alguma; aprenda a valorizar os mínimos gestos. Aprenda a ser tradutora desse mundo tão caótico para ele, e você também terá de aprender a traduzir sentimentos, um exemplo disso: "nossa, meu filho tá tão agressivo", tradução: ele se sente frustrado e não sabe lidar com isso, ou está triste, ou apenas não sabe te dizer que ele não quer mais te ver chorando por ele.

domingo, 25 de maio de 2014

Mutações Genéticas Para o Ciclo do Folato ( MTHFR e outras)

Mutações Genéticas Para o Ciclo do Folato ( MTHFR e outras)

“A fadiga, a ansiedade, a insônia, o mau humor, a falta de concentração, atenção ou a agitação podem ser a manifestação de algum processo disfuncional do nosso metabolismo e não deveria nos levar diratamente ao consultório de um psiquiatra ou à uma farmácia”
A Dra Kelly Brogan, psiquiatra que escreveu o livro “Loucura na América” (http://kellybroganmd.com/) diz que quando está avaliando uma doença dita psiquiátrica, às vezes acaba encontrando problemas em intestino, hormônios , mitocôndria, e metilação.
“Quando você come folato ou B9 , em alimentos como espinafre, ou usa um multivitamínico ou come farinha " enriquecida " com o ácido fólico seu corpo tem de convertê-lo em uma forma utilizável . Este processo requer uma enzima chamada MTHFR ( 5,10- metilenotetrahidrofolato redutase ) para converter o ácido fólico em 5- metilenotetrahidrofolato .
Aqui está o que esta forma de folato faz:

Doa um grupo metil para a homocisteína , para finalmente vai fazer SAMe - o doador principal de metil do cérebro, que é responsável pela formação de fosfolípidos, glutationa , mielina , coenzima Q10, carnitina , e creatina ( Apenas coisas vitais para o organismo! ).
Sintetiza BH4 ou biopterina , um importante cofator para a síntese de neurotransmissores.
Sintetiza ADN e tRNA .
Recicla o aminoácido homocisteína, que é altamente inflamatório.
Constrói glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas.
Como se vê o metil- folato é muito ocupado! Mas acontece que ele não funciona por si só. As vitaminas B2 , B6 e B12 , bem como co-fatores como o magnésio são importantes para dar suporte ao funcionamento deste ciclo fundamental do organismo .
O MTHFR é apenas um exemplo de um gene para o qual podemos testar variantes. Há outras variantes comuns a este gene:

C677T - uma cópia ruim significa que a sua enzima está funcionando em 70% e duas significa que você está até 30% funcionante. Esta mutação tem sido associada com patologia cardiovascular e psiquiátrica e seu impacto é avaliado através da triagem de homocisteína no sangue.

1298C - esta variante tem sido menos bem estudada mas se estima que ela impacte 70 % do funcionamento quando ambas as cópias são mutadas . Esta mutação tem sido implicada na alteração da produção de neurotransmissores. É mais rara.

Dada a prevalência de disfunção tireoidiana em mulheres , é importante notar que o hormônio tireoidiano ativo é necessário para suportar a função MTHFR . Por isso as mulheres com hipotireoidismo podem ter uma desvantagem adicional para este processo. A Tiroxina regula conversão de riboflavina , um co-factor necessário para o FAD , uma enzima que estabiliza o MTHFR.
Álcool e crescimento de leveduras também produzem acetaldeído que não permite ao folato ativado entrar no ciclo de carbono.
Há também um número de medicamentos que interferem com o metabolismo do folato , incluindo a metformina , os contraceptivos orais e a lamotrigina . Os antiácidos podem alterar as condições do estômago necessários para a absorção de B12 , um co-factor essencial para o ciclo de um carbono .

Através da maravilha da epigenética, nós estamos recuperando o poder sobre nossos genes e aprendendo maneiras de influenciar a expressão mais ideal de nossos genes. O Metil- folato (ou 5MTHF ) é uma forma de vitamina B fundamental, que pode ser usada em forma de suplemento . Diferentes formas de B12 ativada ( hidroxi , metil , e adenosilcobalamina ) são tipicamente agentes essenciais e coadjuvantes no tratamento com metilfolato.
Houve pelo menos cinco estudos ( 3 ensaios randomizados e controlados ) sobre a utilização methylfolato como um tratamento para a depressão , só ou em adição à medicação antidepressiva. A maioria destes ensaios empregaram doses elevadas de methylfolato e tiveram taxas de resposta notáveis
Problemas de metilação , tais como aqueles causados por esta variante genética e outras variantes relacionadas, podem causar defeitos no tubo neural , aumento do risco de trissomia , defeitos cardíacos , e agora se expandindo em estudos para a esquizofrenia e o autismo .
Atenção porém: Ácido fólico não é Methylfolato!
O Ácido fólico sintético não existe no corpo humano . É encontrado em vitaminas e em alimentos à base de farinha enriquecida ( Mais um motivo para evitar farinha !) . Múltiplos passos enzimáticos são necessários para converter o ácido fólico na sua forma ativa começando com a diidrofolato redutase no intestino . Os indivíduos com variantes do gene C677, especificamente homozigotos, devem evitar o ácido fólico devido à degradação limitada e subseqüente acumulação deste agente artificial. Um estudo implicou o ácido fólico na supressão de fatores imunológicos importantes ( As chamadas células assassinas naturais).
Atualmente , o teste comercial de ácido fólico no sangue não faz distinção entre as formas metabolizadas e não metabolizadas . Há também a preocupação de que a suplementação de ácido fólico pode mascarar a deficiência de B12 , deixando em níveis normais os marcadores sanguíneos típicos (embora a suplementação B12 concomitante seja recomendada).

Então , dependendo do grau de mutação nos exames, é necessário a suplementação com L- methylfolato, e começando com B12 , sob a forma de metilcobalamina . Em seguida a introdução de pequenas doses de metilfolato e outros co-factores , tais como B2 , B3 , B6, trimetilglicina , e vitamina C.

Se ocorre uma reação adversa a metilfolato (agitação , aumento da ansiedade , dor de cabeça ) usamos o ácido nicotínico ou niacinamida em doses pequenas até o paciente sentir um alívio .
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