VICTOR RUGGIERI1, CLAUDIA ARBERAS2
1
Departamento de Neurologia, Hospital de Pediatria John P.Garrahan,
2
Seção de Genética, Hospital Infantil Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina
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Departamento de Neurologia, Hospital de Pediatria John P.Garrahan,
2
Seção de Genética, Hospital Infantil Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina
Resumo:
Transtornos Invasivos do Desenvolvimento são expressos compromisso com a desordem de socialização, de desenvolvimento da linguagem (verbal e não verbal) e interesses restritos com comportamentos repetitivos.
A freqüência estimada na população em geral é 27.5/10.000. Em nosso trabalho analisamos os aspectos clínicos e genéticos de PDD: Autismo, Síndrome de Asperger, TID-SOE, síndrome de Rett eo transtorno desintegrativo da infância. Do ponto de vista clínico dos aspectos comportamentais jerarquizamos de reconhecimento. Em genética, destacamos diversas entidades com que esses transtornos estão associados de forma consistente, conhecidas síndromes genéticas, (aproximadamente 20% dos casos) ea base genética atualmente proposto para os restantes 80% ou formas não-sindrômica. O reconhecimento precoce destes transtornos do desenvolvimento e do diagnóstico de uma entidade específica associada permitir
precoce e adequada abordagem terapêutica, o aconselhamento genético adequado e um controle específico do desenvolvimento antecipando possíveis complicações relacionadas com a entidade de base. Finalmente, embora a base genética do autismo não são identificados têm sido propostos genes candidatos localizados no cromossoma 15q, 2q, 17q, 7q, 12q, e afins a X, entre outros, que são analisados neste trabalho e no futuro próximo, irá permitir uma melhor compreensão desses transtornos.
Palavras-chave: autismo, síndrome de Asperger, a síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da infância
A freqüência estimada na população em geral é 27.5/10.000. Em nosso trabalho analisamos os aspectos clínicos e genéticos de PDD: Autismo, Síndrome de Asperger, TID-SOE, síndrome de Rett eo transtorno desintegrativo da infância. Do ponto de vista clínico dos aspectos comportamentais jerarquizamos de reconhecimento. Em genética, destacamos diversas entidades com que esses transtornos estão associados de forma consistente, conhecidas síndromes genéticas, (aproximadamente 20% dos casos) ea base genética atualmente proposto para os restantes 80% ou formas não-sindrômica. O reconhecimento precoce destes transtornos do desenvolvimento e do diagnóstico de uma entidade específica associada permitir
precoce e adequada abordagem terapêutica, o aconselhamento genético adequado e um controle específico do desenvolvimento antecipando possíveis complicações relacionadas com a entidade de base. Finalmente, embora a base genética do autismo não são identificados têm sido propostos genes candidatos localizados no cromossoma 15q, 2q, 17q, 7q, 12q, e afins a X, entre outros, que são analisados neste trabalho e no futuro próximo, irá permitir uma melhor compreensão desses transtornos.
Palavras-chave: autismo, síndrome de Asperger, a síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da infância
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Fonte: Medicina, Buenos Aires
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