David Amaral, diretor científico do Instituto MIND, na Califórnia, com María Díez-Juan também membro do Instituto MIND, na Califórnia
As últimas descobertas relacionadas ao autismo estão mudando os parâmetros com os quais eles trabalharam até agora sobre as causas das desordens do espectro autista (ASD) e estão abrindo as portas para novos caminhos para estar mais perto de saber a origem da ASD e, assim, colocar em prática o mais rapidamente possível os tratamentos para as pessoas afetadas. Esta foi uma das ideias que se tornou claro na conferência que o diretor científico do Instituto MIND, da Universidade da Califórnia, Davis afirmou na sexta de Maio Cosmocaixa convidado pela Mas Casadevall Autism Foundation, em colaboração com a Federação Catalã de Autismo e Asperger e, dentro da celebração do 25 º aniversário da fundação.
Diante de uma platéia de cerca de 300 pessoas, David Amaral, há alguns dias, no Conselho Consultivo da fundação, disse que em suas conclusões que uma das grandes dificuldades de se estudar o TEA é que ele é um complexo grupo de doenças com causas múltiplas . No entanto, é evidente que existem factores genéticos e ambientais que contribuem para o risco do autismo.Além disso, parece que o sistema imune pode ser um factor em algumas formas ou tipos de autismo.
No início de sua apresentação, David Amaral falou sobre as novidades da nova classificação dos ASD na quinta edição do DSM, apresentou o 23. O DSM é o manual de psiquiatria americana referência mundial na classificação e definição de doença mental. Nele, os até então três características da ASD (dificuldades de sociabilidade, problemas de comunicação e comportamentos repetitivos com áreas restritas de interesse) foi reduzido para dois, como problemas de comunicação foram incluídos na sociabilidade. Em um nível prático, no entanto, as mudanças são escassos.
Passando agora para as últimas descobertas em pesquisa em ASD, Amaral disse que a diferença na prevalência entre homens e mulheres, uma vez que gravou quatro homens para cada mulher. Neste sentido, pode-se dizer que as mulheres têm mais plasticidade do cérebro e agressão genética precisam de mais invasivo, mas ainda nenhum estudo conclusivo. Sobre o aumento da prevalência em geral nos Estados Unidos está definido para 1 em 88 crianças, melhorando o diagnóstico e especialização profissional por si só não explicam esse aumento.Existem fatores genéticos, biológicos e ambientais que têm impacto sobre as famílias, a vida social e escolar das crianças. Conhecido genéticas, pelo menos, 200 genes envolvidos, mas podia tornar-se cerca de 2000 porque há muito interacção entre eles e estão descobrindo múltiplas mutações que ainda não foram descritas. Assim, um único gene não pode explicar a causa do autismo. Na interação com a genética são fatores ambientais e biológicos cada vez mais importantes, mais importantes do que se pensava ", e sendo levado mais a sério"
Estudos com gêmeos
A importância da genética levou ao estudo de uma maneira especial para os irmãos gêmeos: novos estudos têm dado mais importância a fatores ambientais, especialmente aquelas que ocorrem durante a gravidez, e genética afeta. Também examina a recorrência de autismo em irmãos, ou seja, a probabilidade de ter um segundo filho com autismo. Esta probabilidade foi estudado no Instituto MIND, com uma população de 664 famílias com crianças diagnosticadas com autismo e desenvolvimento contínuo dos irmãos com autismo. Assim, estudos anteriores que falavam de um risco de entre 3 e 10 por cento passaram a 18 por cento a 26 por cento dos homens e nove por cento das mulheres: essa probabilidade é importante tanto para o aconselhamento genético como biomarcadores encontrar o espectro do autismo. Outros trabalhos Instituto MENTE analisados complexidade de genes no sentido de que um gene não actua sozinho, ele faz com outro, formando uma rede interligada. Há alterações genéticas no cérebro e implicações foram descobertos entre os genes estreitamente relacionados com conexões cerebrais e estreitamente relacionada com o sistema imunitário. Há genes anormais no cérebro, disse ele, o que os diferencia de crianças com desenvolvimento típico. Daqui a importância do tecido cerebral para continuar os estudos.
É claro, além disso, e de acordo com alguns estudos, existem centenas de mutações específicas associadas ao autismo, pequenos pedaços de DNA duplicados ou dividir, alguns são explicados a partir da hereditariedade, mas outros são de novo , ou seja, sem herdada, ocorrer no momento da concepção, por um problema genético ou erro na configuração do novo ADN.
O ácido fólico
Nesta linha estaria um estudo norueguês em ácido fólico e sugere que a ingestão deste suplemento para os meses antes da gravidez reduz o risco de autismo, mas não foi capaz de estabelecer causalidade.
Não diretamente relacionado com o autismo, mas podem ajudar a compreender aspectos do autismo é o estudo de modelos animais de síndrome de Rett. É uma síndrome conhecida que faz com que o gene, um gene foi introduzido em fetos de ratos e bloqueado. Depois de ter atingido a idade adulta eo gene foi ativado enquanto não esperar uma resposta, pelo desenvolvimento anormal desde o nascimento, os animais recuperaram e chegaram a várias funções aparecem normal. Este tipo de modelo também é aplicado em outras doenças, como a síndrome do X Frágil porque sabem que o gene específico que causa isso. O caso do autismo, com vários genes envolvidos, é diferente, porque é muito mais complexo, mas é um resultado positivo "grande esperança" em face de novos estudos.
Intervenção Precoce
Em conferência Cosmocaixa, o diretor científico do Instituto MIND também falou sobre a importância da detecção precoce, uma vez que irá permitir a intervenção precoce ", que aumenta a capacidade intelectual, reduz os sintomas e melhora a qualidade de vida em geral.""É incrivelmente bem-sucedida", disse ele, como sugerido por um estudo do modelo de Denver ESDM-Intervenção Precoce sobre a capacidade de reorganizar o cérebro quando ele ainda está em processo de formação. É não só uma intervenção psicológica ou educacional tem sido demonstrado que o cérebro muda e, em alguns casos, já houve casos de crianças alcançados "excelentes progressos", capaz de atingir um nível de desenvolvimento normal, mude a função do cérebro, como que a mudança quando tomamos uma droga. Não há nenhuma droga que vai diretamente a fatores alvo da ASD, mas a estimulação precoce pode causar o cérebro a recuperar e criar conexões cerebrais significativas. Então, se você fazer um diagnóstico precoce e começa a intervenção adequada, este será o maior benefício na primeira infância. Actualmente, o diagnóstico é de cerca de 18 meses (em os EUA), mas gostaria que isso poderia ser feito antes.
Outra linha de pesquisa que examina MIND Institute colabora, por meio de ressonância magnética (MRI), a quantidade de líquido cefalorraquidiano no cérebro de crianças com autismo e tamanho do cérebro, o que provou ser superior em 80 por cento de crianças com autismo em seis meses. E esse tamanho foi significativamente aumentada entre 12 e 18 meses nos irmãos que tinham um irmão com autismo. O estudo ligada a gravidade da doença, com o volume do cérebro. As conclusões são que precisam ser replicados e, agora, continuar com 400 famílias. Seus resultados podem fornecer um biomarcadores precoces de idade que podem orientar as famílias se o risco de desenvolver autismo.
Finalmente, o Dr. David Amaral, falou sobre o papel dos anticorpos maternos contra o cérebro fetal. Como se observa, enquanto o corpo cria anticorpos para defendê-la, às vezes, eles agem contra nós (como ocorre com asma ou esclerose múltipla), e este seria o caso de IgG -imunoglobulina G- (encontrado em 12 por cento dos mães de um grupo de crianças com autismo), que atravessam a placenta, atingir o feto e causar distúrbios. Será que esses anticorpos causam o autismo? Para responder a uma equipa de investigação MIND Institute liderada por Judy Van de Water, fez um estudo em modelos animais, principalmente macacos, injetando anticorpos das mães de macacos com autismo em bebês de outras mães. Eles descobriram, entre outras coisas, que os macacos bebés exibiram comportamentos repetitivos semelhantes às de crianças com autismo e se aproximando, estranhamente, impulsivamente, para os outros, não porque queriam socializar, mas não sabia como. Este estudo pode ser relevante no campo de marcadores biológicos. Conclusões, David Amaral sugeriu, apesar da complexidade de lidar com o chá, a esperança de que em alguns casos pode chegar autismo evitada.
O evento também interveio psicólogo Sant Joan de Deu Hospital María Díez-Juan, beneficiário da bolsa mais Institute Casadevall-mente (com o apoio financeiro da Obra Social "la Caixa") e tradutor da conferência. María Díez-Juan, que apresentou as principais linhas de trabalho da sua estadia na Califórnia central e incide principalmente sobre o uso terapêutico de novas tecnologias (especialmente através de comprimidos ), tanto pela criança como por seus parentes, um campo que deverá preparar um manual de boas práticas. María Díez-Juan também está trabalhando em outros projetos, e participar em visitas clínicas e assistir a palestras e seminários de alto-falantes de classe mundial.
Por sua parte, Marc Simon, em nome da Obra Social da "la Caixa", e um conhecedor do trabalho da fundação, elogiou a sua "eficácia" e "compromisso" no cuidado de pessoas com autismo.
A conferência foi encerrada pelo Conselheiro para a Segurança Social e da Família da Generalitat, Neus Munte, que elogiou o trabalho de Casadevall Mas nestes 25 anos "para melhorar a qualidade de vida das pessoas com autismo e sua visibilidade na sociedade" e pegou a luva, lançado durante a conferência, sobre a necessidade de trabalhar transversalmente, ou seja, de vários departamentos (saúde, educação, assistência social) para abordar o aumento da prevalência de desordens do espectro autista (ASD): estudos recentes As autoridades de saúde dos EUA dizem que uma em cada 88 crianças americanas está sendo afetada pela ASD. Munte apelou para a necessidade de alocar mais recursos para a pesquisa.
25 anos de agitação e projetos futuros
O vice-presidente do conselho de administração e um dos fundadores da Casadevall Mas, José Luis Bruned, disse na cerimónia de apresentação que "encoraja-nos não no passado, mas os desafios futuros" e, por essa razão, o Autism Foundation Mais Casadevall quer fechar o ciclo de vida no cuidado de pessoas com autismo. Assim, um dos projetos que temos em cima da mesa está relacionado com o envelhecimento de seus habitantes e necessidades especiais já estão começando a detectar e exigem uma resposta imediata. Por outro lado, Casadevall Mas gostaria de começar um centro de diagnóstico e os cuidados na primeira infância. São projetos, no entanto, a necessidade de financiamento e período de maturação é, portanto, mais tempo.Contudo, anunciou que, neste caso, o Instituto MIND, no futuro, poderia se tornar o aliado perfeito. Por enquanto, a bolsa mais Casadevall-MIND Institute é a primeira peça de um relacionamento que está confiante, deve ter continuidade ", como o autismo é complicado precisar cumplicidade na sua abordagem, uma abordagem que tem que ser multidisciplinar", disse Bruned, presidente também da Federação Catalã de autismo e Asperger (FECAA)
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